Процент женщин которым делают амниоцентез. Какие патологии можно выявить на амниоцентезе? Противопоказания к амниоцентезу

Амниоцентез при беременности позволяет с высокой точностью определить хромосомные и генные заболевания. А также наличие внутриутробной инфекции у ребенка.

Что из себя представляет амниоцентез при беременности

Амниоцентез – это микроскопическое исследование околоплодной жидкости, которую получают при помощи специальной иглы через прокол живота и плаценты.

Амниотические воды находятся в непосредственном постоянном контакте с организмом ребенка. В ходе формирования организма плода в нее попадает много отмерших клеток. Изучив их особенности строения и химического состава можно подтвердить или опровергнуть диагноз.

Амниоцентез при беременности дает возможность определить уровень гормонов и ферментов. Опасность развития хромосомных аномалий. Возможность рождения ребенка с врожденными пороками развития.

На каком сроке делают процедуру

Необходимость амниоцентеза и сроки его проведения устанавливает врач, который ведет наблюдение за течением всего перинатального периода.

Обычно его назначают после 16 недель. На этом сроке уже можно определить хромосомный набор ребенка.

Однако существует еще 2 срока, когда может быть назначен амниоцентез:

• 20-25 недель – на этом сроке показаний к амниоцентезу несколько. Его проводят в случае необходимости проведения прерывания беременности по медицинским показаниям. Второй случай, когда необходим амниоцентез именно на этом сроке – выявление некоторых заболевания плода, которые невозможно определить раньше.
• 3 триместр беременности – в этот период амниоцентез назначается при необходимости преждевременного родоразрешения.

Для чего назначают анализ

Цели анализа и какие аномалии можно определить

Данный способ диагностики позволяет с высокой степенью точности выявить такие патологии плода, как:

1. Хромосомные патологии;
2. Состояние легких ребенка;
3. Уровень белка в организме плода;
4. Наличие дефектов в строении;
5. Нарушение обмена веществ у плода.

В каких случаях назначается

В ряде случаев амниоцентез является обязательным показанием, даже при наличии хороших предварительных анализов:

• Возраст будущей мамы ;
• Наличие предшествующих генетических аномалий у детей и других родственников в семье;
• Вероятность развития внутриутробной инфекции;
• Гипоксия плода;
• Несовместимость крови матери и ребенка;
• Отрицательные результаты .

Анализ при отрицательном резусе

Обособленно стоит проведение амниоцентеза женщинам из группы риска. Сюда относятся беременные с .

Это значит, что у матери отрицательный резус-фактор, у ребенка положительный. Им в обязательном порядке проводят анализ околоплодной жидкости в 26 недель.

Критерием для проведения является высокий титр антител и их быстрое нарастание. Во время амниоцентеза пациентке вводят препарат Rh-иммуноглобулина.

Это дает возможность установить степень гемолитической болезни плода и отвечает на вопрос стоит ли сохранять беременность.

Подготовка к сдаче анализа беременной

Самое важное правило в подготовке к амниоцентезу – перестать нервничать.

В большинстве случаев необходимость данной процедуры сигнализирует о возможных болезнях и отклонениях. Поэтому будущие мамы очень переживают по этому поводу. Необходимо просто воспринимать эту процедуру как любую другую обязательную во время беременности.

Будет правильно, если будущая мама ознакомится с информацией о том, как проводится амниоцентез. Неизвестное всегда пугает больше.

Перед анализом проходят обследование на кресле, сдают из влагалища и общий .

За 5 дней до процедуры врачи советуют принимать препараты, которые разжижают кровь.

К ним относятся:

• Аспирин;
• Курантил;
• Гепарин.

Непосредственно перед осуществление процедуры женщину знакомят с возможными рисками и она подписывает соглашение на осуществление данной процедуры.

Этапы проведения процедуры

Данное исследование не является болезненным, но может вызывать неприятные ощущения у женщины.

Во время проведения амниоцентеза беременную укладывают на спину. Затем при помощи процедуры врач определяет место, куда можно ввести иглу, не зацепив плод.

На следующем этапе в указанное место вводится длинная тонкая игла. Прокол делается через брюшную стенку и околоплодный пузырь.

При помощи иглы берется проба амниотической жидкости объёмом 10-15 мл (не больше столовой ложки).

После ее извлечения место прокола обрабатывают антисептиком.

Процедура относительно безболезненная, но некоторые женщины испытывают судороги и повышение артериального давления.

По окончании процесса врач обязательно прослушивает сердцебиение плода.

Беременной важно обеспечить покой, поэтому чаще всего ее оставляют в медицинском учреждении примерно на сутки.

Если процедура прошла без осложнений, то на следующий день женщину отпускают домой.

Также в течение нескольких дней запрещено поднимать тяжелые вещи.

После получения пункции амниотической жидкости клетки плода отправляют на цитогенетическое исследование. Стандартно медицинское заключение выдается через 2 недели. Но в некоторых случаях проводят экспресс анализ. Он будет готов уже через 2 дня.

Этот вариант используют для определения таких аномалий развития как:

• Синдром Эвардса;
• Синдром Патау;
• Синдром Тернера;
• Синдром Клайнфельтера.

Точность исследования составляет 98 %. По времени вся процедур занимает не более 5 минут вместе с подготовкой к ней.

Возможные осложнения после амниоцентеза при беременности

Любое внутриутробное проникновение к плоду может иметь осложнения и побочные эффекты.

Возможные негативные последствия после амниоцентеза:

• (излитие) околоплодных вод;
• Кровянистые выделения у женщины;
• Инфицирование плода.

Побочные эффекты могут проявить себя не сразу, а спустя несколько дней. Поэтому крайне важно соблюдать покой и осторожность.

После процедуры опасным сигналом являются:

• Повышение температуры;
• Тошнота;
• Тянущие боли внизу живота;
• Обильные кровянистые выделения;
• Нагноения на месте прокола.

В случае обнаружения одного или нескольких подобных симптомов необходимо сразу обратится к врачу.

Важно отметить, что подобные осложнения встречаются крайне редко. Поэтому, несмотря на возможные осложнения, не стоит отказываться от амниоцентеза, если он рекомендован.

Опасность прерывания беременности после амниоцентеза не превышает 1%.

Противопоказания к проведению исследования

Амниоцентез относится к группе условно безопасных процедур. Но есть категории беременных женщин, которым запрещается проводить данное исследование.

1. Беременные, у которых имеются патологии строения матки.
2. Женщины, у которых повышенный и возможность непроизвольного выкидыша.
3. Беременные, у которых имеются воспалительные заболевания.

Этот вид внутриутробной диагностики достаточно распространенная практика в акушерстве.

Перед проведением амниоцентеза врач обязательно информирует беременную о показаниях и рисках. Каждая женщина имеет право решать самостоятельно делать или нет амниоцентез, выслушав информацию о рисках и причинах проведения.

Важно учитывать тот факт, что если данная диагностика была назначена врачом, значит в этом действительно есть необходимость. Ведь при своевременном определении дефектов развития, можно скорректировать ведение беременности.

Также появляется возможность решить, какая медицинская помощь будет нужна малышу на момент рождения, что очень часто спасает ему жизнь.

Специально для сайта сайт

Видео: амниоцентез при беременности

Амниоцентез при беременности

Большие опасения во время беременности вызывают генетические заболевания , которые нельзя определить с помощью обыкновенных УЗИ скринингов и плановых анализов. Но наука не стоит на месте, и совсем недавно для выявления таких недугов изобрели особую диагностическую процедуру – амниоцентез .

Как выполняется амниоцентез при беременности?

Каждая женщина должна знать, что решение о необходимости проведения амниоцентеза может принять только сама беременная. Поэтому доктора рекомендуют его только по следующим показаниям :

• Увеличенное воротниковое пространство плода , обнаруженное после первого УЗИ скрининга.
• Хромосомные заболевания в роду .
• Возраст матери больше 35 лет.
• Резус конфликт при беременности.

Вся процедура занимает немного времени — около 15 минут.

• Под контролем УЗИ врач находит в полости матки безопасное место , при введении в которое игла не повредит ни ребенку, ни плаценте.
• Специальным шприцом прокалывается брюшная стенка , и через иглу всасывается около 2х столовых ложек околоплодной жидкости. Это — безопасное количество, которое матка быстро выработает в течение последующих 15-20 минут.
• После процедуры прокол заклеивают пластырем. Беременную помещают в палату, в которой она будет дожидаться контрольного УЗИ обследования.
• К слову, УЗИ обычно приводится через 20 минут , обследование определит, все ли в порядке с ребенком, проверит его сердцебиение.

После этого женщину отпускают домой. Весь последующий день ей нельзя поднимать тяжести , и нужно будет соблюдать постельный режим , а на работе необходимо взять отгул.

Процедура амниоцентеза не болезненная, и ощущается, как обыкновенный укол. Но если женщина все же боится этой незначительной боли, то можно сделать инъекцию местного обезболивающего , хотя врачи этого и не рекомендуют.

Опасен ли амниоцентез?

Амниоцентез — полезный вид внутриутробного анализа, дающий практически исчерпывающую информацию о здоровье плода . Но при всех его благах, не стоит забывать о реальной опасности для ребенка и не рисковать понапрасну, т.е. – необходимо выполнять процедуру строго по показаниям.

Женщине необходимо определиться, оставит ли она ребенка, если у него обнаружится хромосомное заболевание. И, исходя из своего решения, выбирать сроки выполнения этой процедуры, ведь результаты будут готовы только по истечении двух недель после самой процедуры.

Вполне возможно, что когда будут готовы результаты, делать аборт будет уже опасно для жизни матери.

Сколько стоит процедура амниоцентеза?

Стоимость такой процедуры в разных клиниках мира колеблется в широких пределах.

Так, в частных больницах и диагностических центрах Москвы цены начинаются от 7000 рублей и заканчиваются до 22 000 рублей.

Процедура , конечно, не дешевая , но если на кону стоит жизнь и здоровье ребенка , то о деньгах не идет речь. Ранняя диагностика патологий плода дает матери возможность психологически подготовиться к рождению необычного ребенка.

К тому же — многие болезни, обнаруженные на маленьких сроках беременности, поддаются лечению еще на внутриутробном этапе развития. А диагностирование некоторых болезней до родов дает возможность начать лечение сразу после рождения, не теряя ни минуты, что дает повышенные шансы для полного излечения ребенка.

Вся информация в статье дана исключительно в образовательных целях, она может не соответствовать конкретным обстоятельствам Вашего здоровья, и не является врачебной рекомендацией. Cайт сolady.ru напоминает, что никогда не стоит задерживать или игнорировать обращение к врачу!

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

• синдрома Дауна;
• синдрома Патау;
• синдрома Эдвардса;
• заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
• муковисцидоза;

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, .

В некоторых случаях, когда необходимо досрочное родоразрешение, к амниоцентезу прибегают для оценки развитости легких малыша, а также для амниоредукции , для проведения дородовых лечебных мероприятий для плода.

Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

На каком сроке делают амниоцентез?

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

• есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
• показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
• родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
• женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

• прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
• по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

• инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
• миоматозные узлы больших размеров;

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Как подготовиться к процедуре

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

• клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
• анализ группы крови с резус-принадлежностью;
• маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Мамочкам с отрицательным резус-фактором крови нужно позаботиться о том, чтобы после процедуры им была сделана инъекция антирезусного иммуноглобулина, во избежание последствий из-за резус-конфликта.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

Как проводят процедуру

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

Трансвагинально или трансцервикально амниоцентез, как правило, во втором триместре не проводят из-за большего процента вероятности развития послеоперационных осложнений для течения беременности.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: , неприятных ощущений в месте прокола, и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Амниоцентез при многоплодной беременности

Для случая с может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

Когда будут готовы результаты анализа?

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез.

Если мед. учреждение, в котором женщина проходит амниоцентез, располагает лабораторией, технически оснащенной для проведения , то результаты по некоторым хромосомным патологиям – трисомиям – можно получить уже через сутки.

Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Где можно пройти амниоцентез

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность результатов

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

• смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
• имеет место мозаицизм;
• при мутации клеток в период их культивации;
• при утере клеточного материала плода после забора;
• ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Возможны ли осложнения?

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

• подтекание околоплодных вод, (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
• внутриутробное инфицирование женщины и плода;
• ранение плода, артерий пуповины;
• утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Нужно ли делать амниоцентез?

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.

Заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов - «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание).

Во время процедуры амниоцентеза производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Нампомним, следить за ссвоим здоровьем и здоровьем будущего малыша вам поможет наш .

Амниоцентез: на каком сроке делают

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Как подготовиться

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Как проводится амниоцентез

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями - жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту , минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен - металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

Как проводится амниоцентез (ВИДЕО)

После амниоцентеза

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность.

Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу.

Необходима медицинская помощь в случаях:

• покраснения или нагноения ранки после пункции;
• повышения температуры тела;
• появления спастических болей в животе;
• появления кровянистых выделений из половых путей.

При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После амниоцентеза желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Результаты амниоцентеза

Некоторые результаты амниоцентеза будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения процедуры амниоцентеза:

• диагностика различных болезней и состояний плода;
• удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
• необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
• внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры амнеоцентеза - диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов.

Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

• хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
• более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
• несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
• некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
• зрелость ткани легких плода;
• кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

• Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
• Хроническая .
• Необходимость точного до родов.
• Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
• Подозрение на внутриутробную инфекцию.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
• Рождение предыдущих детей с дефектами.
• Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура амниоцентеза безусловно показана, если в семье были случаи:

• гемофилии;
• мышечной дистрофии Дюшенна;
• талассемии;
• серповидно-клеточной анемии;
• фенилкетонурии;
• других наследственных болезней.

Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез - забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.

Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод

На каком сроке делают амниоцентез

Не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.

Процедура показана женщинам:

Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.

Когда амниоцентез сделают бесплатно

1. Если беременной женщине больше 35 лет.
2. При рекомендациях генетического консультанта.
3. При обнаружении серьезного дефекта на УЗИ.

Цены на проведение амниоцентеза варьируют в Москве от 3000р до 40 тысяч. Лучшие варианты представлены

на этой странице

.

Когда не нужно делать

Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения процедуры.

Негативные последствия могут возникнуть в следующих случаях.

1. Если амниоцентез был проведен на ранних сроках беременности это повышает риск возможного прерывания, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
2. Присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или или отслойка.
3. Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
4. Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание беременности.

Выполняется только в больницах

2. Лихорадка у будущей мамы.

Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для . На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. Сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!

Марина Девятова:

Так получилось, что муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка.

Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку.

Выводы

Амниоцентез — процедура неприятная, но иногда необходимая. Прежде, чем соглашаться — посоветуйтесь с несколькими врачами, чтобы коллективно решить вопрос о месте и дате проведения забора амниотической жидкости.

Литература:

1. Американская академия педиатрии healthychildren.org: «Выявление генетических аномалий».
2. Медицинский центр UCSF: FAQ: «Амниоцентез».
3. Государственный медицинский центр штата Векснер в Огайо: «Амниоцентез».

: Боровикова Ольга

гинеколог, врач УЗИ, генетик