Самый важный скрининг при беременности. Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

• ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
• забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

• размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
• уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

• младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
• ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
• имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
• ранее имевших в анамнезе , ;
• работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

• на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
• на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
• на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
• на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
• на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
• на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
• на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

• многоплодная беременность;
• беременных;
• болезнь Дауна и другие патологии;
• неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

• наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
• наличия генетических патологий;
• замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.

Любую болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому важно знать, какие органы находятся в зоне риска, все ли благополучно со здоровьем, какая профилактика нужна, чтобы болезнь не нанесла неожиданный удар. Предупрежден – значит вооружен. Эта старая истина как нельзя более подходит к сути скрининга.

Что такое скрининг

Многие считают, что скрининг и УЗИ (ультразвуковое исследование) – это одно и то же. На самом же деле УЗИ является частью скрининга.

Ультразвуковое исследование может по желанию сделать любой пациент. Скрининг назначает врач, поскольку он включает в себя разные анализы и тесты. Эта процедура дает полную картину состояния человека и помогает не только выявить имеющиеся патологии, но и определить “слабые места”, чтобы предотвратить возникновение того или иного заболевания.

Какой бывает скрининг

В настоящее время наиболее распространенными и рекомендуемыми врачами являются следующие виды скрининга:

• молочной железы . В возрасте от 18 до 40 лет достаточно делать УЗИ, а после нужно делать маммографию. Например, в Англии каждая женщина после 40 лет 1 раз в 3 года получает приглашение на бесплатную маммографию, так как риск рака молочной железы очень велик. По статистике каждый час одна женщина в мире умирает от этого заболевания. А ведь это один из видов рака, который при ранней диагностике поддается лечению;

• предстательной железы . Это одно из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин после 40 лет. Известно, как мужчины не любят любые медицинские процедуры, даже такие безобидные, как скрининг. Поэтому врачи шутят, что самый лучший способ заставить мужчину пройти проверку – это рассказать о пользе исследования их женам в женской консультации. Женщина сможет убедить супруга лучше, чем любые медицинские листовки;

• шейки матки – еще одна распространенная угроза женскому здоровью. Врачи рекомендуют делать скрининг шейки матки ежегодно после начала половой жизни. Это необходимо потому, что рак шейки матки долго развивается бессимптомно и не доставляет беспокойства;
• толстого кишечника или колоноскопия. После 50 лет рекомендуется проходить эту процедуру и женщинам, и мужчинам. Колоноскопия поможет выявить или предотвратить рак толстой кишки, который является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В процессе скрининга берется биопсия – кусочек тканей, которая помогает поставить правильный диагноз;
• легких . В группу риска появления рака легких входят курильщики, люди с хроническим бронхитом, работающие во вредных условиях – асбестовая пыль, пары бензина, угольная пыль в шахтах. Риск рака легких возрастает с возрастом, поэтому желательно регулярно делать скрининг легких;
• щитовидной железы . Щитовидная железа регулирует обмен веществ. Любой сбой в работе этого органа может привести к ухудшению состояния здоровья. Выявить угрозу рака щитовидной железы можно с помощью УЗИ и медицинских тестов. Эта простая процедура способна предупредить возникновение тяжелого заболевания или обнаружить его на ранней стадии, так как внешне признаки опухоли не проявляются в течение долгого времени;
• желудка или гастроскопия . Рак желудка – одно из онкологических заболеваний с самой высокой смертностью. Ежегодная гастроскопия снижает риск заболевания. При процедуре берут биопсию. В процессе исследования врач проверяет не только желудок, но пищевод и двенадцатиперстную кишку, которые часто подвергаются риску.

Скрининг и беременность

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

• возраст . Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
• генетические патологии . Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
• неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
• инфекционные заболевания , перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
• лекарственные средства , которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
• факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику. Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша. В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний.

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний. Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды. Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Неонатальный скрининг

Роды позади. Ваш малыш появился на свет. В это время наша самая большая забота – его здоровье. Поэтому Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует проводить неонатальный скрининг или скрининг новорожденных для всех детей, которые только появились на свет. Это позволяет диагностировать врожденные генетические заболевания задолго до того, как они дадут о себе знать.

У ребенка берут кровь из пяточки примерно на 4 сутки его жизни. Результаты получают через 2 недели. Если есть отклонения от нормы, назначается подробное исследование состояния здоровья ребенка.

Сама процедура скрининга не доставляет неприятных ощущений. УЗИ – одна из немногих приятных медицинских процедур, когда по пациенту водят специальным зондом по исследуемой зоне, а на мониторе можно видеть, что у тебя внутри. Особенно трогательно будущей маме видеть малыша.

Если вам назначили скрининг, причин для беспокойства нет. Не пренебрегайте процедурой, ведь она может сохранить жизнь вам и близким.

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить?

Чтобы разобраться в данном вопросе, взвесим все «за» и «против» и отделим существующие мифы от объективных данных научной медицины.

– это комплекс исследований, главная цель которых – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау). Будущую маму направляют на пренатальный скрининг дважды за беременность – в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). И, несмотря на то, что скрининги включают в себя всего два достаточно проверенных метода диагностики – биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

Аргумент «против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его – малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности , более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда – современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором – на 18-21 и в третьем – на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
ставится более точный срок беременности;
исключаются грубые пороки развития;
определяется толщина воротникового пространства – ТВП (то есть измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка – в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Аргумент «против» №2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько­-нибудь достоверные выводы – слишком много факторов может повлиять на результат. И, отчасти, они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):
РАРРА («pregnancy associated plasma protein» или связанный с беременностью плазменный протеин А);
свободной бета субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что­-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким­-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест» . Происходит все так же, как и в первом триместре – женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:
свободной бэта субъединицы ХГЧ;
альфа­фетопротеина;
свободного эстриола;
в случае четверного теста – еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того, чтобы получить максимально достоверные результаты скрининга , обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-­то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус­-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто – в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать в аргументы «за»: Пренатальные скрининги полностью безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов .

Аргумент «против» №3: «У меня хорошая наследственность – мне не нужны скрининги»

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги – все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35–40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая.

Аргумент «против» №4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что­-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки – иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения «страшного приговора» женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача­-генетика.

Аргумент «против» №5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так – не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

Еще один аргумент «за»

И все-­таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное, повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога – доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за мамой, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор – кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

журнал для родителей «Растим Ребенка», октябрь 2012

С наступлением беременности, каждая женщина периодически посещает врача, сдает лабораторные анализы, проходят ультразвуковое исследование (скрининг 2 триместра), которые позволяют оценить состояние плода, выявить малейшие изменения или патологии развития. На протяжении всей беременности, женщина должна проходить три плановых обследования. При подозрении на патологию, присутствии в анамнезе женщины хронических заболеваний, количество процедур УЗИ может быть увеличено. Доказано, что УЗИ – безопасный и информативный метод исследования, который не наносит вреда плоду, не влияет на течение беременности. Во врач в обязательном порядке назначает скрининг, который предоставляет собой комплекс исследований, включающий УЗИ диагностику и лабораторные анализы крови, мочи. Результаты диагностики помогают врачу определить нормы и возможные осложнения, распознать аномалии или врожденные патологии.

Второй скрининг беременных проводится на втором триместре гестационного срока. Он является обязательным, проводится на 16 – 19 неделе. Основные показатели, на которые обращает внимание врач, это (хорионический гонадотропин человека), АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол (Е3), также результаты УЗИ. При подозрении на патологию, может назначаться скрининг-тест, позволяющий оценить гормональный фон. Скрининг 2-го триместра не должен пугать беременную женщину, поскольку он является обязательным методом исследования. Если беременность протекает без осложнений, полную диагностику проходить не обязательно, можно обойтись проведением ультразвуковой диагностики. Для того чтоб более подробно ознакомится со скринингом, важно знать когда его назначают, какие его нормы и отклонения, а также как правильно подготовится к процедуре чтоб получить максимально высокие результаты.

Надо ли беременным проходить второй скрининг

Основной целью скрининга во втором триместре является определение пороков в развитии плода и установления возможных рисков для будущей мамы. Данный метод исследования назначается для подтверждения или опровержения различных рисков, которые были получены при первичной диагностике в первом триместре. Полный скрининг назначается далеко не всем женщинам, а только тем, которые находятся в группе риска, болеют хроническими патологиями или тяжело вынашивают ребенка. Основными показаниями к проведению диагностики считаются следующие состояния и заболевания:

• возраст женщины после 35-ти лет;
• плохая наследственность;
• генетические заболевания;
• вирусные заболевания в I триместре;
• выкидыши, замирание плода, в прошлом;
• зачатие ребенка близкими родственниками;
• зависимость родителей от наркотиков, алкоголя;
• прием лекарственных препаратов, которые запрещены при беременности;
• аутоиммунные заболевания;
• хронические заболевания внутренних органов и систем, которые могут нанести вред плоду, повлиять на его рост и развитие.

Показанием к проведению скрининга могут выступать и другие заболевания или состояния, которые могут привести к развитию патологий у плода. Для проведения диагностики, не обязательно иметь какие либо проблемы со здоровьем. Если женщина желает пройти скрининг чтоб убедиться в здоровом развитии плода, врач обязательно даст направления. Процедура полностью безопасна как для самой женщины, так и ее будущего ребенка.

Что смотрят на УЗИ во втором триместре

Во , плод полностью сформирован, поэтому врачи, имея на руках результаты обследований, могут с легкостью определить присутствуют ли отклонения или патологии в его развитии. Второе скрининговое обследование позволяет врачу выявить множество патологий плода, среди которых:

1. пороки головного или спинного мозга;
2. патологии печени;
3. аномалии ЖКТ.
4. лицевую расщелину;
5. пороки сердца;
6. дефекты конечностей, туловища.

Аномалии и пороки, которые могут быть выявлены на 2-м скрининге часто не подлежат коррекции, часто выступают показанием для прерывания беременности по медицинским показателям. Помимо патологий, данный метод исследования определяет наличие маркеров хромосомных аномалий плода, среди которых:

1. задержка развития эмбриона;
2. много или маловодие;
3. пиелоэктазия;
4. вентрикуломегалия;
5. недоразвитую длину трубчатой кости;
6. кисты сосудистых сплетений головного или спинного мозга.

Благодаря результатам, можно выявить и другие патологии в развитии плода. Проведение УЗИ диагностики также позволяет получить информативные результаты по развитию и росту плода, оценить нормы и отклонения:

1. структура лица (размер носовой кости, носа, ушей, глаз);
2. размер, вес плода;
3. зрелость легких;
4. строение головного мозга, сердца, сосудов, кишечника и других внутренних органов;
5. количество пальцев на верхних и нижних конечностях;
6. толщину и степень зрелости плаценты;
7. состояние матки и её придатков;
8. количество амниотических вод.

Исследование ультразвуком на 2-м триместре позволяет с точностью в 90% определить пол ребенка, выявить малейшие нарушения в его развитии. После пройденного скрининга, все результаты и расшифровки прикрепляются к карте беременной, и отдается врачу, который ведет беременную женщину.

Скрининг 2-го триместра включает забор крови из вены, что считается обязательным при подозрении на патологию. Если результаты УЗИ удовлетворительные, нет подозрений на аномалию, анализ крови может и не назначаться. В отличие от первого триместра, анализ крови на 2-м триместре, оценивает немного другие параметры, среди которых:

1. количество хорионического гонадотропина человека ();
2. свободный эстриол;
3. показатели альфа-фетопротеина (АФП);
4. содержание ингибина А.

УЗИ и анализ крови в ходе второго скрининга с точностью в 85% определяют динамику генетических отклонений, которые были выявлены еще в I триместре.

После сдачи всех анализов, результаты будут готовы в течение недели. Расшифровать их результаты сможет только врач. При хороших результатах скрининга, уровень АПФ в сыворотке крови должен составлять примерно 15 - 95 Ед/мл. При плохих результатах, уровень белка будет увеличенным, что может являться признаком таких патологий как атрезия пищевода, некроз печени, и другие. При сниженном белке, увеличивается риск развития или гибели плода.

Показатели скрининга 2-го триместра очень важны для беременной женщины и плода, поэтому очень важно не только правильно подготовится к обследованиям, но и обратится к квалифицированному врачу за расшифровкой. Важно понимать, что от правильной расшифровки зависит жизнь будущего ребенка.

Как подготовиться ко второй перинатальной диагностике

Для проведения скрининга во втором триместре особой подготовки не требуется, но все же для получения достоверных результатов, женщине необходимо соблюдать некоторые правила.

1. Кровь нужно сдавать натощак. Употребление любой пищи, также как и жидкости может искажать результаты анализа. Сдавать анализ крови лучше всего с самого утра.
2. За 1 день до сдачи крови нужно отказаться от сладкой пищи, а также продуктов, которые могут вызывать аллергическую реакцию.
3. УЗИ не требует никакой подготовки. Наполнять мочевой пузырь не обязательно. Проводить диагностику можно в любое время дня.

Многие врачи в области акушерства и гинекологии уверяют, что женщине нужна моральная подготовка, поддержка родных людей. Женщине важно настроится на положительные результаты, надеяться и верить на хорошие результаты.

Когда проходят данное исследование

Скрининг на 2-м триместре беременности рекомендуется проводить не раньше 16-й, но не позднее . Многие врачи рекомендуют проводить диагностику на 17-18 неделе. Именно в этот период можно с высокой точностью оценить состояние плода, выявить малейшие изменения и патологии в развитии плода.

При наличии аномалий плода или подозрении на них, во втором триместре могут назначаться и другие дополнительные методы диагностики. Беременную могут назначить консультацию у генетика и других специалистов.

Как проводится исследование

Ультразвуковое исследование и анализ крови нужно проводить в одной клинике в один и тот же день. Данные методы диагностики не доставляют женщине неудобства, за исключением тех, кто боится сдавать кровь из вены.

УЗИ проводят трансабдоминальным методом, то есть врач наносит гель на живот женщины, при помощи датчика, который соприкасается с кожей, врач получает картинку на монитор компьютера, с которого считывает и фиксирует информацию о состоянии плода. Процедура занимает от 15 до 30 минут.

После результатов УЗИ, выявлении каких либо патологий, врач отправляет женщину на биохимический анализ крови. В случае, когда присутствуют, какие либо патологии, женщина в лаборатории сдает кровь из вены. Объём забора составляет от 3-х до 5-ти мл.

Результатов лабораторной диагностики нужно ждать несколько дней, в то время как расшифровку УЗИ, можно получить сразу после проведения процедуры. После полученных результатов исследования врач сравнивает их с показателями нормы и отклонений. На фоне полученных результатов обследования специалист имеет возможность получить полную картину, выявить или исключить патологии, дать полезные рекомендации. При необходимости беременной могут назначаться и другие методы исследования.

Расшифровка полученных результатов

Скрининг 2-го триместра состоит из показателей, каждый из которых имеет свою норму. В некоторых случаях результаты могут отходить от нормы, поскольку все зависит от срока беременности, течение самой беременности, особенностей женского организма.

В зависимости от клиники, лаборатории, результаты могут немного разниться, поэтому врачи рекомендуют проходить обследование только в клиниках с хорошей репутацией, где присутствует новейшее оборудование для лабораторной и инструментальной диагностики.

Расшифровку УЗИ составляет врач узист, после чего передает лечащему врачу. Разобраться с анализами, результатами УЗИ, сможет только врач.

При повышенных или сниженных показателях, присутствует риск патологии у плода и женщины.

• Пониженный уровень АФП – признак , гибель плода или неправильное определение срока беременности.
• Повышенный АФП – пороки развития ЦНС, синдром Меккеля, патологии печени (некроз).
• Высокий – или Клайнфельтера.
• Низкий – высокий риск .
• Сниженный эстриол - внутриутробная инфекция, Дауна, фетоплацентарная недостаточность, риск преждевременных родов.
• Повышенный эстриол – внутренние болезни печени у матери, многоплодная беременность или крупный плод.

Анализ крови не является окончательным результатом для постановления заключительного диагноза. При подозрении на патологию, назначают амниоцентез, который состоит из прокалывания брюшной стенки с последующим забором околоплодной жидкости. Результаты этого теста дают точные результаты о состоянии плода с вероятностью 99%.

Несмотря на предполагаемую информацию о показателях, которые могут присутствовать в расшифровке анализа и свидетельствовать о патологии беременности, окончательное решение принимает врач и только после повторных и дополнительных анализов.

Нормы показателей

Для расшифровки результатов обследования, врач сравнивает их с таблицей нормы. При наличии отклонений, специалист делает заключение, назначает дополнительные или повторные анализы.

Чтобы расшифровать скрининг 2-го триместра, врач может отталкиваться от таблицы нормы.

Таблица содержит только предполагаемые параметры расшифровки, которые свидетельствуют о нормальном течение беременности и отсутствии всяческих патологий у плода.

Важным считается не только расшифровка анализа крови, но и УЗИ обследования. При нормальных показателях, расшифровка будет содержать следующие параметры:

Беременность 16 – 17 неделя.

1. Вес плода – 100 – 140 г.
2. Длина плода – 11,6 – 13 см.
3. Окружность живота – от 88 до 131 мм.
4. Окружность головки – от 112 до 145 мм.
5. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 41 до 49 мм.
6. Бипариетальный размер – от 31 до 37 мм.
7. Длина кости голени – от 15 до 25 мм.
8. Длина бедренной кости – от 17 до 28 мм.
9. Длина костей предплечья – от 12 до 21 мм.
10. Длина плечевой кости – от 15 до 25 мм.
11. Индекс амниотической жидкости – 73–211.

Беременность 18 – 19 неделя

1. Вес плода – 190 - 240 г.
2. Длина плода – 14,2 – 15.3 см.
3. Окружность живота – от 104 до 154 мм.
4. Окружность головки – от 141 до 174 мм.
5. Лобно-затылочный размер (ЛЗР) – от 49 до 63 мм.
6. Бипариетальный размер – от 37 до 49 мм.
7. Длина кости голени – от 20 до 31 мм.
8. Длина бедренной кости – от 23 до 34 мм.
9. Длина костей предплечья – от 17 до 26 мм.
10. Длина плечевой кости – от 20 до 31 мм.
11. Индекс амниотической жидкости – 80–225.

Результаты исследований позволяют врачу определить важные показатели в развитии плода характерны для . Однако окончательное решение принимает врач индивидуально для каждой пациентки.

Ответы на самые распространенные вопросы об исследовании

Женщины, которым назначен скрининг на 2-м триместре беременности всегда испытывают переживание, особенно когда речь идет о возможных патологиях. Консультируясь у врача, женщины часто задают врачам вопросы, ответить на которые мы попробуем изложить.

Вопрос: На какой неделе беременности лучше всего делать 2-й скрининг?

Ответ: Обследование 2-го скрининга можно проходить на сроке 16 – . Наиболее точные результаты можно получить на 17-18 неделе.

Вопрос: Обязательно ли сдавать кровь с вены при 2-м скрининге?

Ответ: При подозрении на патологию – обязательно. Когда результаты УЗИ показывают нормальные показатели, нет отклонений от нормы, беременность протекает хорошо, анализ может не проводиться.

Вопрос: Что входит в обследование 2-го скрининга?

Ответ: Скрининг второго триместра состоит из УЗИ диагностики и анализа венозной крови.

Вопрос: Обязательно ли делать второй скрининг?

Ответ: Если при первом скрининге в 1-м триместре были обнаружены патологии, беременность протекает тяжело, женщине больше 35-ти лет или в ее анамнезе присутствуют хронические заболевания, тогда обязательно.

Цена скрининга 2 триместра

Стоимость 2-го скрининга напрямую зависит от клиники, возможных дополнительных методов исследования. Цена на полное обследование может составить от 2500 до 4000 тис. рублей. В некоторых государственных клиниках пройти процедуру можно бесплатно, но учитывая, что медицинские центры, частные клиники и лаборатории обладают более современным и точным оборудованием, при подозрении на патологию, лучше обратится именно к ним.

Скрининг 2-го триместра – один из важных методов исследования, позволяющих вовремя определить аномалии в развитии плода. При плохих результатах, пороках или дефектах в развитии плода, рекомендуется прерывание беременности по медицинским показателям.

На протяжении всего периода вынашивания ребенка, женщине назначают массу анализов, обследований и диагностик. Одним из самых важных из них является первый скрининг при беременности, благодаря которому удается распознать начальные стадии патологий, отклонения от нормы в развитии и определить степени возможной корректировки. Диагностический тест-скрининг назначается не всем беременным, а только тем, кто попадает в группу риска патологических отклонений.

Что такое скрининг

Обследования организма на предмет отклонений и нарушений работы органов называется скрининг. Сам термин переводится, как «просеивание, выявление», что означает определение заболеваний путем комплексного исследования. Многие беременные женщины впервые сталкиваются с таким пугающим словом и, безусловно, желают понять, что оно значит.

Тест-скрининг представляет собой целый комплекс исследований, помогающих определить наличие ранней стадии заболевания, когда характерные симптомы практически не ощущаются или имеют вялотекущий характер. В зависимости от имеющихся характерных признаков болезни, могут быть назначены такие процедуры, как МРТ, маммография, УЗИ, томография и резонансное сканирование.

Благодаря начальной стадии обследования, можно обнаружить первую фазу опасных недугов, развитие которых предотвращается с минимальным риском для здоровья.

Когда назначается скрининг

Многие обеспокоенные своим здоровьем будущие мамы интересуются: во сколько недель первый скрининг можно проводить, чтобы определить нормально ли формируется малыш? Сроки данной диагностики достаточно ограничены, поэтому так важно точно определить срок беременности. Наиболее точные результаты дает диагностика, проведенная с первого дня десятой недели и до седьмого дня 13 недели.

Если беременной был назначен тест-скрининг, лучше всего запланировать обследование на середину допустимого диапазона, приблизительно на 12 или 11 неделю . Диагностика до десятой недели и после тринадцатой не эффективна, так как дает существенные итоговые погрешности.

Показания к скрининг-тесту

Многие акушеры и гинекологи рекомендуют проходить пренатальное комплексное обследование абсолютно всем беременным, без исключения. Мотивируется такая рекомендация тем, что даже несмотря на положительный генеалогический анамнез и безупречное здоровье женщины, риск патологий развития плода всегда существует. А если учитывать современную экологию, особенно тем, кто живет в крупных задымленных мегаполисах, и далекие от идеала продукты питания, то совет гинекологов далеко не безоснователен.

• Беременность в раннем возрасте 13-17 лет.
• Поздняя беременность, после 35 лет.
• Если уже есть ребенок, рожденный с генетическими отклонениями.
• Если среди родственников мужа или жены были (есть) родственники с заболеваниями генного характера.
• В случае, если отец будущего малыша имеет кровное родство с матерью.
• Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или искусственно прерывались по причине любых нарушений развития.
• Женщины, злоупотреблявшие спиртными напитками, до зачатия или принимали наркотики любого типа.
• Если были случаи мертворождения.
• До зачатия беременность прерывалась медикаментозными способами.

Данные категории женщин обязательно должны пройти обследование, которое покажет наличие или отсутствие отклонений и поможет скорректировать дальнейшее течение беременности. Также рекомендуется пройти обследование тем, кто на момент зачатия или в первые недели болел вирусными инфекциями, лечился стандартными медикаментами или употреблял антибиотиками.

Виды предродового скрининга

Дородовые скрининги во время беременности, сроки проведения которых нужно строго соблюдать, классифицируются на такие типы:

• Молекулярный – совершенно безболезненный и безопасный тест проводится методом забора крови. Помогает определить на ранних стадиях хромосомные аномалии и даже пол младенца.
• Иммунологический тест определяет наличие инфекций женщины, которые могут повлиять на нарушение развития эмбриона. Тестируется на венозной крови. Проводится на начальной и поздней стадии беременности.
• Ультразвуковое обследование проводится на разных этапах беременности и помогает исключить грубые нарушения развития, оценить состояние плаценты и прочность крепления плодного яйца.
• Биохимический тест обязательно проводится тем, кто находится в группе риска. По полученным данным можно сказать, какие отклонения уже имеет эмбрион и можно ли повлиять на текущее состояние развития.

Все эти обследования не являются обязательными, но могут быть проделаны по желанию женщины или рекомендации гинеколога. Высокотехнологичные исследования показывают максимально точные данные, но главное уточнить у врача, на какой неделе делают первый скрининг, чтобы успеть пройти необходимые тесты.

Как делается скрининг

Пренатальное обследование состоит из двух основных исследований: ультразвуковое и биохимическое. Каждый тест показывает наличие той или иной аномалии и помогает получить клиническую картину течения беременности. Для УЗИ используется либо вагинальный датчик, либо стандартный аппарат. Если назначено обычное УЗИ, необходимо предварительно наполнить мочевой пузырь, выпив до обследования 0.5 литра воды, или не посещать туалет 4-5 часов.

Показатели скрининга 1 триместра нормы по УЗИ в 10 недель:

• Размер плода от копчика до темени КТР 35-45 мм.
• Воротниковая зона имеет 2.2 мм.
• Носовая кость уже есть, но размеры не фиксируются.
• Сердечный ритм от 165 до 175 за минуту.
• Бипариетальный размер – 14 мм.

Также исследование определяет наличие или отсутствие маркеров аномалий, состояние плацентарной оболочки, тонуса матки и количество плодных вод. С помощью УЗИ можно методом математической обработки определить риск проявление аномалий, и оценить текущее состояние плода. Ознакомившись с информацией, что такое узи скрининг 1 триместра, как проводится и какие результаты показывает, можно понять, насколько важен этот этап исследования для будущего малыша.

На биохимический анализ нужно приходить с результатами ультразвукового исследования. Забор крови делается на пустой желудок. Готовые результаты будут уже через 1-2 недели у акушера-гинеколога. На достоверность данных большое влияние оказывает возраст и вес беременной.

Анализ крови имеет такую норму показателей:

При благоприятных результатах, указывающих на хорошее здоровье малыша, лаборатория ставит отметку «отрицательный». Стоит обратить внимание на цифры, стоящие в результатах после дроби. Они должны быть большими, например 1: 380.

Если 1-й скрининг при беременности имеет плохие результаты, то лаборатория ставит отметку «большой риск». Цифры будут стоять приблизительно такие 1:250. При наличии плохих показателей женщина отправляется к генетику, который может направить на повторные исследования. Если же и повторные данные будут негативными, проводится инвазивная диагностика, которая даст ответ, имеет ли смысл пролонгировать беременность.

Синдром Дауна может быть диагностирован если:

• Не отмечается носовая кость до 14 недель.
• Контуры лица нечеткие, плохо просматриваются.

Синдром Эдвардса указывает на такие аномалии:

• Кости носа не обнаруживаются.
• Обнаружена только одна артерия пуповины вместо двух.
• Частота ритма сердца снижена.
• Плод имеет характерно выраженную грыжу.

Синдром Патау может быть выявлен:

• Если есть учащенное и неравномерное сердцебиение.
• Наблюдаются патологии развития головного мозга и внутренних органов.
• Длина костей согласно общим требованиям небольшая.
• Просматривается пуповинная грыжа.

Многие будущие мамы интересуются, насколько важно проводить скрининг 1 триместра, что показывает, и насколько достоверны его результаты. Стоит отметить, что погрешность результатов вполне возможна, поэтому нужно тщательно подготовиться к процедуре и не игнорировать рекомендации врача.

Правила подготовки к тест-скринингу

Для того чтобы результаты показали максимально достоверный результат, важно за несколько дней откорректировать меню и исключить из него аллергенные продукты, жирные бульоны, копчености, и маринады. Не рекомендуется за 2-3 дня есть шоколад, цитрусы и тяжелые сладости. Витаминизированная и легкая пища не будет отягощать кровь, и наполнит организм витаминами.

План проведения исследования:

• Ультразвуковое исследование и биохимический анализ нужно проводить в один день. Ни одна из этих процедур не доставляет дискомфорта или неприятных ощущений, поэтому беспокоиться совершенно не нужно.
• Перед сдачей крови не рекомендуется есть и пить сладкий чай. Также стоит воздержаться от половых контактов, чтобы не исказить показатели тестирования.
• Перед тем, как проводить диагностику, женщину взвешивают, чтобы сопоставить полученные факты с весом беременной и определить, имеется ли патология.
• За час до забора крови не стоит пить воду, только при острой необходимости можно сделать пару глотков.
• Расшифровкой данных исследований занимает курирующий гинеколог, которому можно задать любые интересующие вопросы.

Подготовка к скринингу 1 триместра не имеет сложностей, но должна быть обязательно соблюдена женщиной, чтобы получить верные результаты. На полный комплекс обследования уходит не более 3-х часов, поэтому стоит взять с собой бутылочку минеральной воды без газа, чтобы после процедуры можно было попить.

Факторы, искажающие результаты исследования

При недостаточной подготовке и несоблюдении правил, рекомендованных куратором-гинекологом, могут быть выявлены ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому при изучении полученных результатов нужно учитывать такие факторы:

• Избыточный вес будущей матери может оказать погрешность на многие данные.
• Если женщина носит двойню или тройню, многие результаты будут неточными. В данном случае придется проводить еще массу дополнительных обследований.
• Беременность, которая произошла не естественным путем, а методом ЭКО, будет указывать на заниженные показатели белка.
• Накануне сдачи анализов не стоит беспокоиться, волноваться и поддаваться страхам, так как выработка адреналина может стать причиной погрешностей многих показателей.
• Беременные, имеющие хронические заболевания, могут получить неутешительные анализы при их обострении. При таком ходе событий назначается терапия основного заболевания, а затем повтор скрининг-тестов.

Теперь Вы знаете, как делается скрининг 1 триместра и как к нему лучше подготовиться, чтобы как можно раньше убедиться в том, что беременность протекает без патологии, и наслаждаться своим положением.

Первый и второй скрининг – какой важнее?

Второй этап исследований не менее важен, чем первый, и назначается он всем женщинам без исключения. Цель данного исследования помогает удостовериться в результатах первых тестов или опровергнуть полученные результаты. В обязательном порядке проводится скрининг у категории женщин, имеющих риск патологии развития плода.

Проводится диагностика на 4-5 месяце беременности и включает два этапа: ультразвуковое обследование и биохимия крови. Стоит отметить, что скрининг на данном сроке более эффективный, так как помогает точно определить наличие аномалий развития, которые уже явно просматриваются по УЗИ.

Не менее полезен и биохимический анализ, так как применяется «тройной тест», в отличие от «двойного» при первом исследовании. Более подробный анализ дает возможность выявить синдромы Эдвардса, де Ленге, Патау и Дауна в 70% случаев. А определить наличие аномалии нервной трубки удается в 95%. Из учета таких статистических данных становится понятно, что не стоит задаваться вопросами: какой скрининг важнее первый или второй, так как исследования на каждом этапе беременности имеют свои особенности и преимущества.

На период беременности любая женщина испытывает массу волнений по поводу развития и здоровья малыша. Благодаря современным технологиям, можно больше не терзаться в сомнениях, так как полученные результаты помогут успокоить страхи и наслаждаться удивительным периодом.

Какие патологии определяет скрининг

Первое комплексное обследование особенно важно для каждой женщины, так как дает возможность убедиться в правильном и гармоничном развитии малыша. При этом после проведения исследований многие женщины избавляются от страхов и тревог, которые сопровождают каждую заботливую маму. Если показатели теста будут неутешительными, женщина имеет право решать: прервать беременность на ранних сроках или в будущем растить больного ребенка.

Может развиться из-за кровного родства отца и матери, а также у родителей позднего возраста. Заболевание

достаточно редкое, приблизительно на 10 тысяч младенцев, рождается 1 ребенок с таким диагнозом. Если среди родственников матери или отца были зафиксированы случаи подобного синдрома, то шансы рождения малыша с де Ленге возрастают до 25%. Генетическое отклонение сопровождается деформированием внутренних органов, физическими отклонениями, умственной отсталостью.

Патология ЦНС – данный диагноз ставится около 50% новорожденных малышей. Причин данному явлению много. Это и инфекции матери, и неправильное внутриутробное развитие, и гипоксия. Течение патологии постоянно находится под наблюдением специалистов, которые корректируют и медикаментозно поддерживают плод. Последствиями данного недуга являются: цереброастенический синдром, гиперактивность, задержка физического и умственного развития.

– это хромосомное заболевание, которое не поддается коррекции и лечению. Для того чтобы выявить склонность к патологии, необходимо провести первый скрининг при беременности, сроки проведения которого укажет лечащий гинеколог.

Заболевание проявляется характерной расщелиной на верхней губе, деформацией черепа, задержкой в умственном и физическом развитии, глухотой, аномалиями конечностей.

Омфалоцеле плода – дефект, при котором наблюдается патология брюшной полости. При развитии заболевания у ребенка образуется грыжевой мешок, в котором могут находиться и другие важные органы. Дефект наблюдается различных размеров и сопровождается другими патологическими нарушениями развития.

Синдром Дауна – хромосомная аномалия чаще всего встречается у поздних рожениц и тех, кто решился на ребенка ранее 18-летнего возраста. Частота рождения малышей с таким диагнозом достаточно велика, приблизительно 1 ребенок на 700 новорожденных. Заболевание не относится к наследственным, поэтому определить наличие патологии можно только скрининг-тестом.

Триплоидия – хромосомная аномалия и, как и все патологии данного типа, встречается у родителей, решивших зачать ребенка после 35 лет. Новорожденные с такой патологией имеют врожденные аномалии конечностей, расщелины губы, генитальные отклонения, пороки сердца.

Синдром Эдвардса может развиться, даже если оба родителя абсолютно здоровы. Риск развития патологии чаще встречается у женщин, решивших стать матерью после 35-40 лет. Малыши с таким диагнозом рождаются с маленьким весом, физическими деформациями и многочисленными нарушениями в работе важных органов. Избежать подобных аномалий помогает первое скрининговое УЗИ при беременности, показывающее наличие аномальных проявлений.

Синдром Смита-Опитца случается 1 раз на 30 000 новорожденных. Патология сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, «старческим видом», карликовым ростом. Заболевание имеет легкую и тяжелую степень нарушения. В легкой форме дети имеют сниженный интеллект, небольшие физиологические отклонения. Тяжелая степень проявляется аутизмом, глухотой, пороками сердца, сниженным мышечным тонусом.

Скрининг при беременности. Пренатальный скрининг 1 триместра

Генетический скрининг до и во время беременности. (генетик Рудик И.Э.)