Najważniejsze badania przesiewowe w czasie ciąży. Dlaczego jest to konieczne i kiedy należy wykonać pierwsze, drugie i trzecie badanie przesiewowe w ciąży?

Ogólnie rzecz biorąc, badania przesiewowe w medycynie to zestaw działań mających na celu identyfikację konkretnych wskaźników odpowiedzialnych za określony stan organizmu.

Badania przesiewowe okołoporodowe to kompleks diagnostyczny, który pomaga zidentyfikować wśród kobiet w ciąży te, które są zagrożone anomaliami i patologiami rozwoju płodu.

W sumie w czasie ciąży zabieg ten wykonuje się dwukrotnie i nazywa się go odpowiednio pierwszym i ciążą.

Zestaw środków składających się na tę procedurę obejmuje:

• badanie ultrasonograficzne płodu, mające na celu szczegółowe zbadanie rozwoju dziecka;
• pobieranie krwi z żyły do ​​analizy biochemicznej.

Pierwszą kontrolę uważa się za najważniejszą dla określenia ryzyka. Podczas diagnostyki mierzone są następujące parametry:

• wielkość strefy kołnierza płodu w badaniu ultrasonograficznym;
• poziom hormonów: i białka osocza (PAPP-A).

Czy powinienem zrobić pierwszą projekcję?

Oczywiście, choć przeprowadzenie takich badań jest praktycznie obowiązkowe przy rejestracji w poradni przedporodowej i jest wysoce pożądane w przypadku opieki w szpitalu położniczym, nikt nie będzie zmuszał przyszłej matki do poddania się badaniu USG i pobraniu krwi.

Przede wszystkim jednak leży to w interesie samej kobiety rodzącej. Dlaczego?

Pierwsze z badań przesiewowych okołoporodowych ma na celu określenie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka we wczesnej fazie ciąży.

Przeprowadza się je, aby ostrzec przyszłą matkę, jak wysoki odsetek jej dziecka cierpi na patologie chromosomowe, takie jak choroba Downa, choroba Edwardsa, wady w budowie układu nerwowego, rdzenia kręgowego czy mózgu, które w konsekwencji doprowadzą do śmierć płodu lub jego ciężkie kalectwo.

Badania takie są szczególnie ważne w przypadku następujących kategorii kobiet w ciąży:

• poniżej 18 roku życia i powyżej 35 lat. Kobiety w tym wieku są najbardziej podatne na ryzyko wystąpienia u dziecka i wrodzonych wad rozwojowych płodu;
• wcześniej urodziły dzieci z patologiami genetycznymi;
• posiadanie chorób dziedzicznych i patologii genetycznych w rodzinie;
• wcześniej miał historię;
• osoby, które pracowały w niebezpiecznych branżach lub były wcześniej leczone lekami fetotoksycznymi (niebezpiecznymi dla płodu).

W przypadku takich kobiet pierwsze badanie przesiewowe jest obowiązkowe, ponieważ są one zagrożone; Wszystkie te czynniki mogą powodować odchylenia w rozwoju dziecka.

Lekarze w ten czy inny sposób nadal sugerują, aby reszta przyszłych matek poddała się tej procedurze dla własnego spokoju: w końcu wiedza, że ​​​​z dzieckiem wszystko jest w porządku, jest bardzo przydatna dla dobrego samopoczucia, a współczesna ekologia i stan zdrowia narodu nie jest na tyle dobry, aby nie poddawać się dodatkowym badaniom.

Kiedy zrobić pierwszy seans?

Pierwsze z badań przesiewowych okołoporodowych przeprowadza się pomiędzy godz. Jednak najdokładniejszy wynik uzyskuje się w przedziale od do , kiedy można najlepiej prześledzić poziom hormonów w surowicy I rozmiar kołnierza dziecka, a także na tym etapie można już wyraźnie prześledzić jego budowę, rozwój narządów wewnętrznych i kończyn za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej.

Ponadto w tym momencie jest to ustalane KTP – wielkość ogonowo-ciemieniowa płodu, co pomaga w dalszym wyjaśnieniu terminu porodu i zgodności rozwoju dziecka z przewidywanym okresem ciąży.

Normy i wskaźniki

Na co zwracają uwagę diagności podczas badań przesiewowych? Ponieważ procedura ta składa się z dwóch etapów, każdy z nich powinien zostać opisany osobno.

Pierwszym krokiem jest zazwyczaj diagnostyka za pomocą aparatu USG. Jest kierowane:

• w celu ustalenia lokalizacji zarodka w macicy aby wyeliminować taką możliwość;
• w celu określenia liczby owoców(czy jest to pojedyncza czy jednojajowa ciąża), a także prawdopodobieństwo ciąży mnogiej lub jednojajowej;
• w celu określenia żywotności płodu; w okresie 10–14 tygodni jest już wyraźnie widoczny, a także ruchy kończyn decydujące o żywotności;
• w celu określenia CTE wspomniano powyżej. Porównuje się go z danymi dotyczącymi ostatniej miesiączki kobiety w ciąży, po czym automatycznie oblicza się dokładniejszy wiek ciążowy. Przy prawidłowym rozwoju płodu termin według KTR będzie pokrywał się z położniczym wiekiem ciążowym określonym na podstawie daty miesiączki;
• w celu przeglądu anatomii płodu: na tym etapie wizualizowane są kości czaszki, kości twarzy, kończyn, podstawy narządów wewnętrznych, w szczególności mózgu, i określa się brak patologii dużych kości;
• o najważniejszej rzeczy na pierwszym seansie - określenie grubości przestrzeni kołnierza. Zwykle powinno wynosić około 2 milimetry. Pogrubienie fałdu może wskazywać na obecność chorób i wad genetycznych. Ponadto, aby zidentyfikować patologię, bierze się pod uwagę wielkość kości nosowej; może to również wskazywać na obecność wad genetycznych u płodu;
• w celu określenia stanu łożyska, jej dojrzałość, sposób przyłączenia do macicy, aby zrozumieć możliwe zagrożenia dla ciąży związane z jej dysfunkcjami.

Na podstawie tych danych ultradźwiękowych przeprowadzane są badania biochemiczne surowicy krwi hormony hCG i PARR-A. Ich poziom może pokazywać istniejące zmiany.

Na podwyższony poziom HCG można zdiagnozować:

• ciąża mnoga;
• kobiety w ciąży;
• Choroba Downa i inne patologie;
• błędnie określony wiek ciążowy.

Zmniejszony poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej zwykle mówi o ciąży pozamacicznej, możliwym opóźnieniu rozwoju płodu lub groźbie poronienia.

Hormon PAPP-A to białko odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie łożyska.

Jego spadek w stosunku do normy może świadczyć o następujących problemach:

• obecność zespołu Downa lub Edwardsa;
• obecność patologii genetycznych;
• zamrożona ciąża.

Kiepska wydajność

Dowiadywanie się o słabych wskaźnikach to oczywiście ogromny stres dla przyszłej mamy.

Jednak właśnie dlatego badanie przesiewowe składa się z dwóch etapów: tak, aby z pomocą badanie USG, zanim zaszokujesz kobietę rodzącą złym wynikiem badania krwi, odrzuć możliwość ciąży mnogiej, niedokładnego czasu jej przebiegu, możliwości poronienia zagrażającego lub ciąży pozamacicznej.

Ponadto nie należy od razu wpadać w panikę (nawet przy szczerze mówiąc złych wynikach pierwszych badań przesiewowych). Oprócz nich istnieje kilka innych metod określania patologii genetycznych podczas ciąży. Zwykle są przepisywane przez genetyka po przeprowadzeniu badań przesiewowych.

Mogą to być procedury pobrania płynu owodniowego lub biopsja łożyska w celu wyjaśnienia danych uzyskanych podczas badań przesiewowych. Już na podstawie tych dodatkowych metod diagnostycznych możemy mówić o tej czy innej domniemanej diagnozie.

Dodatkowo inną metodą weryfikacji może być druga kontrola, która przeprowadzana jest przez większą liczbę osób później: na – ciąża. Po tych badaniach obraz stanie się tak wyraźny, jak to możliwe.

W każdym razie należy pamiętać, że pierwsze badanie przesiewowe okołoporodowe nie stanowi ostatecznej diagnozy dla dziecka. Jego celem jest jedynie obliczenie ryzyka i przyjęcie założeń dotyczących możliwego rozwoju sytuacji.

Dane uzyskane z wyników badań przesiewowych nie są ani werdyktem, ani ostateczną prawdą.

Oprócz obiektywnych wskaźników zawsze istnieje możliwość błędów badawczych i indywidualnych cech ciała kobiety w ciąży, w których wskaźniki przesiewowe będą odbiegać od normy, ale płód będzie się rozwijać całkowicie normalnie.

Dlatego nawet przy najbardziej niekorzystnych prognozach istnieje ryzyko, że się one nie spełnią.

Każdej chorobie łatwiej jest zapobiegać niż ją leczyć. Dlatego ważne jest, aby wiedzieć, które narządy są zagrożone, czy ze zdrowiem wszystko jest w porządku, jaka profilaktyka jest potrzebna, aby choroba nie zadała niespodziewanego ciosu. Przezorny jest przezorny. Ta stara prawda nie może być bardziej wierna istocie screeningu.

Co to jest screening

Wiele osób uważa, że ​​badania przesiewowe i USG (USG) to to samo. W rzeczywistości USG jest częścią badań przesiewowych.

Każdy pacjent, jeśli sobie tego życzy, może poddać się badaniu USG. Badania przesiewowe są przepisywane przez lekarza, ponieważ obejmują różne testy i testy. Ta procedura daje pełny obraz stanu danej osoby i pomaga nie tylko zidentyfikować istniejące patologie, ale także zidentyfikować „słabe punkty”, aby zapobiec wystąpieniu określonej choroby.

Jaki rodzaj przeglądu jest dostępny?

Obecnie najpopularniejszymi i zalecanymi przez lekarzy są następujące rodzaje badań przesiewowych:

• sutek. W wieku od 18 do 40 lat wystarczy wykonać USG, a następnie należy wykonać mammografię. Na przykład w Anglii każda kobieta powyżej 40. roku życia raz na 3 lata otrzymuje zaproszenie na bezpłatną mammografię, ponieważ ryzyko raka piersi jest bardzo wysokie. Według statystyk co godzinę na świecie z powodu tej choroby umiera jedna kobieta. Jest to jednak jeden z typów nowotworów, który wcześnie zdiagnozowany można leczyć.

• prostata. Jest to jeden z najczęstszych nowotworów występujących u mężczyzn po 40. roku życia. Wiadomo, że mężczyźni nie lubią żadnych zabiegów medycznych, nawet tak nieszkodliwych jak badania przesiewowe. Dlatego lekarze z tego najczęściej żartują Najlepszym sposobem Zmuszenie mężczyzny do poddania się badaniu oznacza poinformowanie jego żon w klinice przedporodowej o korzyściach płynących z badania. Kobieta potrafi przekonać męża lepiej niż jakakolwiek ulotka lekarska;

• szyjka macicy- kolejne częste zagrożenie dla zdrowia kobiet. Lekarze zalecają coroczne badania przesiewowe szyjki macicy po rozpoczęciu aktywności seksualnej. Jest to konieczne, ponieważ rak szyjki macicy przez długi czas rozwija się bezobjawowo i nie budzi niepokoju;
• okrężnica lub kolonoskopia. Po 50 latach zaleca się poddanie się temu zabiegowi zarówno kobietom, jak i mężczyznom. Kolonoskopia może pomóc w wykryciu lub zapobieganiu rakowi jelita grubego, który jest jednym z najczęstszych nowotworów. Podczas badania przesiewowego pobierana jest biopsja – fragment tkanki, który pomaga w postawieniu prawidłowej diagnozy;
• płuca. Do grupy ryzyka raka płuc zaliczają się palacze, osoby z przewlekłym zapaleniem oskrzeli, pracujące w niebezpiecznych warunkach – pył azbestowy, opary benzyny, pył węglowy w kopalniach. Ryzyko raka płuc wzrasta wraz z wiekiem, dlatego wskazane są regularne badania przesiewowe płuc;
• Tarczyca. Tarczyca reguluje metabolizm. Wszelkie nieprawidłowe funkcjonowanie tego narządu może prowadzić do pogorszenia stanu zdrowia. Zagrożenie rakiem tarczycy można wykryć za pomocą USG i badań lekarskich. Ta prosta procedura może zapobiec wystąpieniu poważnej choroby lub wykryć ją na wczesnym etapie, ponieważ zewnętrzne objawy nowotworu nie pojawiają się przez długi czas;
• żołądka lub gastroskopii. Rak żołądka jest jedną z chorób nowotworowych o najwyższej śmiertelności. Coroczna gastroskopia zmniejsza ryzyko choroby. Podczas zabiegu pobierana jest biopsja. Podczas badania lekarz sprawdza nie tylko żołądek, ale także przełyk i dwunastnicę, które często są zagrożone.

Badania przesiewowe i ciąża

Nie można przecenić znaczenia badań przesiewowych w czasie ciąży. Idealnie, każda kobieta w ciąży powinna poddać się temu zabiegowi. Badania przesiewowe pozwalają określić ogólny stan zdrowia matki i płodu, zidentyfikować nieprawidłowości i choroby oraz zalecić terminowe leczenie.

W czasie ciąży wykonuje się rutynowe badania USG. Jeśli zgodnie z ich wynikami nie ma patologii, badania przesiewowe można przeprowadzić według własnego uznania. przyszła mama. Są jednak okoliczności, w których konieczne jest pełne badanie. Obejmują one:

• wiek. Jeśli kobieta ma więcej niż 35 lat i jest to jej pierwszy poród, ryzyko powikłań jest duże;
• patologie genetyczne. Jeśli bliscy krewni przyszłych rodziców mieli dziedziczne choroby genetyczne - zespół Downa, małogłowie, wodogłowie, hemofilię;
• nieudane ciąże– poronienia, porody przedwczesne, ciąża pozamaciczna;
• choroba zakaźna przeniesiony przez kobietę do wczesne stadia ciąża;
• leki, które kobieta powinna zażywać, a które mogą zaszkodzić nienarodzonemu dziecku;
• czynniki ryzyka– szkodliwe warunki pracy dla przyszłej matki, palenie tytoniu, alkoholizm.

Tradycyjnie okres ciąży dzieli się na 3 trymestry, podczas których przeprowadza się badania prenatalne – badanie przesiewowe w łonie matki.

Pierwszy trymestr – do 12 tygodni

Zwykle badania przesiewowe przeprowadza się dopiero w jedenastym tygodniu, ponieważ wiele objawów po prostu nie jest jeszcze wyrażonych i nie można ich przeanalizować. Po 12-13 tygodniach wykonuje się pierwsze badanie przesiewowe, które obejmuje USG i badanie krwi z żyły. Czasami lekarz prosi o badanie moczu.

Badanie USG pozwala określić dokładny czas trwania ciąży, główne parametry ciała dziecka, objętość płyn owodniowy, stan macicy. Krew poddawana jest pełnej analizie biochemicznej, która pozwala określić, czy u matki i dziecka nie występują patologie.

Około 12. tygodnia, zgodnie ze wskazaniami, wykonuje się pierwsze badania genetyczne. Warto umówić się na wizytę u specjalisty genetycznego. Przed wizytą musisz to zrobić pełna lista patologie genetyczne, które wystąpiły w rodzinie obojga rodziców. Pomoże to lekarzowi określić ryzyko wystąpienia podobnych dolegliwości u nienarodzonego dziecka. W przyszłości lekarz będzie zwracał uwagę na obecność objawów tych konkretnych chorób.

Wyniki badań i badań są analizowane i porównywane z normami, a lekarz wydaje opinię na temat przebiegu ciąży. Do 12. tygodnia można już określić płeć nienarodzonego dziecka z 50% prawdopodobieństwem.

Drugi trymestr – do 28 tygodnia

W tym czasie ponownie wykonuje się USG i badanie krwi. Lekarz określa wielkość i położenie płodu, stan kości oraz lokalizację pępowiny. W tym samym czasie wykonuje się drugie badanie genetyczne. Do 12. tygodnia prawie zawsze można określić, kto się pojawi - dziewczynka czy chłopiec,

Trzeci trymestr – do 43 tygodnia

Na podstawie badania USG lekarz decyduje, czy konieczne jest cesarskie cięcie i czy proces porodu przebiega prawidłowo. Coraz więcej kobiet wyraża chęć skorzystania z cięcia cesarskiego zamiast naturalnego porodu bez niego wskazania lekarskie. Rozumowanie jest proste: po co zawracać sobie głowę i cierpieć - zasnąłeś, obudziłeś się i otrzymałeś gotowe dziecko. Operacja zajmie pół godziny, ale poród naturalny może zająć dużo czasu. Ale lekarze nadal opowiadają się za normalnym porodem. Natura jest mądra i nie na próżno wszystkie żywe istoty rodzą się naturalnie.

Badania przesiewowe noworodków

Poród dobiegł końca. Twoje dziecko się urodziło. W tej chwili naszą największą troską jest jego zdrowie. Dlatego Światowa Organizacja Zdrowia zaleca badania przesiewowe noworodków i noworodków u wszystkich noworodków. Dzięki temu możliwe jest zdiagnozowanie wrodzonych chorób genetycznych na długo przed ich ujawnieniem.

Krew pobiera się z pięty dziecka mniej więcej w 4. dniu jego życia. Wyniki są odbierane w ciągu 2 tygodni. W przypadku odchyleń od normy zaleca się szczegółowe badanie stanu zdrowia dziecka.

Samo badanie przesiewowe nie powoduje żadnego dyskomfortu. USG to jeden z niewielu przyjemnych zabiegów medycznych, kiedy nad pacjentem nad badanym obszarem przesuwa się specjalną sondę, a na monitorze można zobaczyć, co się w nim kryje. Widok dziecka jest szczególnie wzruszający dla przyszłej matki.

Jeśli masz zaplanowane badanie przesiewowe, nie ma powodu do zmartwień. Nie zaniedbuj zabiegu, bo może uratować życie Tobie i Twoim bliskim.

Badania prenatalne budzą wiele sprzecznych opinii i recenzji. Niektórzy są przekonani o ich konieczności, inni są przekonani o ich całkowitej niecelowości. Czym są te badania i czy naprawdę powinna je wykonywać każda kobieta w ciąży?

Aby zrozumieć tę kwestię, rozważmy wszystkie za i przeciw i oddzielmy istniejące mity od obiektywnych danych medycyny naukowej.

to zespół badań, których głównym celem jest identyfikacja grupy ryzyka kobiet w ciąży z możliwymi wadami rozwojowymi dziecka (takimi jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, wady cewy nerwowej (bezmózgowie), zespół Cornelii de Lange, zespół Smitha Lemliego Opitza, triploidia , zespół Pataua). Przyszła mama w trakcie ciąży kierowana jest na badania prenatalne dwukrotnie – w pierwszym trymestrze (11-13 tygodni) i w drugim trymestrze (18-21 tygodni). I choć badania przesiewowe obejmują jedynie dwie dość sprawdzone metody diagnostyczne – biochemiczne badanie krwi i USG, to ich niezawodność i bezpieczeństwo wciąż budzą wiele kontrowersji.

Argument przeciwko nr 1: Badanie USG szkodzi dziecku

Dość rozpowszechniona jest opinia, że ​​ultradźwięki negatywnie wpływają na układ nerwowy dziecka i go drażnią – podczas badania dzieci często starają się chować przed aparatem i zakrywać głowę rękami. Dlatego dzieci, których matki regularnie poddawały się badaniom USG w czasie ciąży, są bardziej niespokojne w porównaniu do dzieci, których matki odmawiały wykonania USG. Czy to naprawdę?

Zdaniem lekarzy ultradźwięki nie mogą zaszkodzić dziecku – nowoczesny sprzęt jest całkowicie bezpieczny. Dlatego oficjalna medycyna nalega, aby absolutnie wszystkie kobiety w ciąży poddały się badaniu USG. Przecież terminowa diagnoza pozwala po pierwsze zobaczyć pełny obraz przebiegu ciąży, a po drugie, jeśli to konieczne, skorygować pewne problemy.

Badanie USG wykonuje się w ciąży co najmniej trzy razy (w pierwszym trymestrze w 11-13 tygodniu, w drugim w 18-21 i w trzecim w 30-32 tygodniu), ale w razie potrzeby lekarz może zalecić jego wykonanie. robić częściej.

Za szczególnie ważne uważa się dane uzyskane z USG pierwszego badania prenatalnego (w 11-13 tygodniu ciąży). W tym czasie podczas badania:
określa się liczbę zarodków w macicy i ich żywotność;
ustalono dokładniejszy wiek ciążowy;
wykluczone są poważne wady rozwojowe;
określa się grubość przestrzeni kołnierza - TVP (czyli mierzy się ilość płynu podskórnego na tylnej powierzchni szyi dziecka - zwykle TVP nie powinna przekraczać 2,7 mm);
Badana jest obecność lub brak kości nosowej.

Na przykład u dzieci z zespołem Downa zawartość płynu jest znacznie wyższa niż normalnie, a kość nosowa często nie jest widoczna.

Argument przeciwko nr 2: biochemiczne badanie krwi daje niewiarygodne wyniki

Wiele mam jest przekonanych, że z jednej analizy nie da się wyciągnąć miarodajnych wniosków – na wynik może wpłynąć zbyt wiele czynników. I po części rzeczywiście mają rację. Należy jednak przyjrzeć się bliżej procesowi analizy, aby zrozumieć, na jakiej podstawie lekarz wyciąga wnioski.

Analizę biochemiczną przeprowadza się w celu określenia poziomu określonych białek łożyskowych we krwi. Podczas pierwszy seans zrobione „podwójny test”(to znaczy określa się poziom dwóch białek):
PAPPA („białko osocza związane z ciążą” lub białko osocza A związane z ciążą);
wolna podjednostka beta hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa).

Zmiany w poziomie tych białek wskazują na ryzyko wystąpienia u płodu różnych zaburzeń chromosomalnych i niektórych niechromosomalnych. Jednak stwierdzenie zwiększonego ryzyka nie oznacza, że ​​z dzieckiem dzieje się coś złego. Takie wskaźniki są jedynie powodem do dokładniejszego monitorowania przebiegu ciąży i rozwoju dziecka. Z reguły, jeśli badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia jakichkolwiek wskaźników, przyszła mama proszona jest o poczekanie na drugie badanie. W przypadku poważnych odstępstw od normy kobieta kierowana jest na konsultację do genetyka.

Przeprowadzanie drugi seans występuje pomiędzy 18-21 tygodniem ciąży. Badanie to obejmuje "potroić" Lub „test quadowy”. Wszystko dzieje się tak samo, jak w pierwszym trymestrze – kobieta ponownie wykonuje badanie krwi. Tylko w tym przypadku wyniki analizy służą do określenia nie dwóch, ale trzech (lub odpowiednio czterech) wskaźników:
wolna podjednostka beta hCG;
Alfa-fetoproteiny;
wolny estriol;
w przypadku testu poczwórnego również inhibina A.

Podobnie jak w przypadku pierwszego przeglądu, interpretacja wyników opiera się na odchyleniach wskaźników od średniej normy statystycznej według określonych kryteriów. Wszystkie obliczenia przeprowadzane są za pomocą specjalnego programu komputerowego, po czym są dokładnie analizowane przez lekarza. Dodatkowo przy analizie wyników uwzględnia się wiele parametrów indywidualnych (rasa, występowanie chorób przewlekłych, liczba płodów, masa ciała, złe nawyki itp.), gdyż czynniki te mogą wpływać na wartość badanych wskaźników.

Aby uzyskać jak najbardziej wiarygodne wyniki badań przesiewowych, konieczne jest wspólne porównanie danych z badań pierwszego i drugiego trymestru ciąży.

Jeżeli w wyniku badań I i II trymestru wykażą się jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu, kobiecie można zaproponować ponowne badania przesiewowe lub natychmiast skierować ją do genetyka w celu konsultacji. W razie potrzeby może zlecić dodatkowe badania w celu dokładniejszej diagnozy (na przykład badanie płynu owodniowego, biopsja kosmówki kosmówki). Jednakże ze względu na fakt, że badania te nie są całkowicie bezpieczne i mogą powodować różne powikłania w czasie ciąży (spowodować poronienie, rozwój konfliktu grupowego lub Rh, infekcję płodu itp.), Są one przepisywane tylko w przypadku wysokiego ryzyka patologii. Jednak takie powikłania nie występują tak często - w 1-2% przypadków. I oczywiście wszystkie badania przeprowadzane są wyłącznie za zgodą przyszłej matki.

Zatem dwa pierwsze argumenty „przeciw” z punktu widzenia medycyny naukowej nie są przekonujące i należy je raczej przeformułować na argumenty „za”: Badania prenatalne są całkowicie bezpieczne dla przyszłej mamy i jej dziecka, a wszelkie wnioski wyciąga lekarz biorąc pod uwagę cały szereg indywidualnych czynników.

Argument przeciwko nr 3: „Mam dobrą dziedziczność – nie potrzebuję badań przesiewowych”

Część mam nie widzi sensu poddawania się badaniom przesiewowym – wszyscy krewni są zdrowi, jakie mogą być problemy? Rzeczywiście, istnieją pewne grupy kobiet, którym w pierwszej kolejności zaleca się poddanie się testom w celu zidentyfikowania możliwych patologii w rozwoju dziecka. Są to kobiety w wieku powyżej 35–40 lat (ponieważ po tym wieku ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u dziecka wzrasta kilkakrotnie) oraz przyszłe matki z niektórymi chorobami (na przykład cukrzycą). Oczywiście zagrożone są również matki, których rodziny mają już dzieci lub krewnych z chorobami genetycznymi. Jednak większość lekarzy (nie tylko w Rosji, ale także w wielu krajach Europy i Ameryki) stoi na stanowisku, że badania prenatalne powinna wykonywać każda kobieta, zwłaszcza jeśli jest to jej pierwsza ciąża.

Argument przeciwko nr 4: „Boję się usłyszeć złą diagnozę”

Jest to być może jeden z najmocniejszych argumentów przeciwko screeningowi. Przyszłe matki bardzo boją się możliwości usłyszenia czegoś złego na temat rozwoju dziecka. Ponadto problemem są także błędy medyczne – czasami badania przesiewowe dają wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Zdarzają się przypadki, gdy matce powiedziano, że u dziecka podejrzewa się zespół Downa, a następnie urodziło się zdrowe dziecko. Oczywiście nie trzeba dodawać, że takie wiadomości mają ogromny wpływ na stan emocjonalny matki. Po wydaniu „strasznego wyroku” kobieta resztę ciąży spędza w ciągłych zmartwieniach, ale to też wcale nie jest korzystne dla zdrowia dziecka.

Nie należy jednak zapominać, że wszystkie wyniki badań prenatalnych w żaden sposób nie służą do postawienia diagnozy. Identyfikują jedynie prawdopodobne zagrożenia. Dlatego nawet pozytywny wynik badania przesiewowego nie będzie dla dziecka „wyrokiem”. To tylko powód, aby uzyskać profesjonalną poradę od genetyka.

Argument przeciwko nr 5: zidentyfikowanych potencjalnych odchyleń w rozwoju dziecka nie da się skorygować

To prawda – nie ma sposobu na wyleczenie i skorygowanie zaburzeń chromosomowych. Dlatego podatne na wpływy i bezbronne matki, a także kobiety, które są zdecydowane utrzymać istniejącą ciążę w każdych okolicznościach, mogą otrzymać jedynie kolejny powód do zmartwień w wyniku badań przesiewowych, które przeszły. Być może rzeczywiście najlepszym wyjściem w takiej sytuacji byłaby odmowa badań, aby matka mogła spokojnie poczekać na narodziny dziecka.

Kolejny argument za

A jednak niewątpliwą zaletą badań prenatalnych jest możliwość uzyskania informacji o rozwoju dziecka już na dość wczesnym etapie ciąży, konsultacji z genetykiem i, w razie potrzeby, poddania się wszelkim dodatkowym badaniom. Przecież mając pełne dane, przyszła mama może całkiem świadomie podjąć decyzję o dalszym rozwoju lub przerwaniu ciąży.

Najważniejszy argument przeciw: zły stan zdrowia przyszłej matki w momencie badania

Każdy, nawet nieznaczny wzrost temperatury ciała, przeziębienia (ostre infekcje dróg oddechowych, ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych), wszelkie inne choroby wirusowe i infekcyjne, a nawet stres są wyraźnym przeciwwskazaniem do badań przesiewowych. W końcu każdy z tych czynników może zniekształcić dane analityczne. Dlatego przyszła mama przed oddaniem krwi musi przejść badanie u ginekologa, który oceni jej ogólny stan.

Obecnie badania prenatalne nie są bezwzględnie obowiązkowe, jednak większość lekarzy jest przekonana, że ​​takie badania są potrzebne. Prawo do podjęcia decyzji pozostaje w rękach matki, więc po rozważeniu wszystkich za i przeciw każda kobieta dokona wyboru – dla niektórych ważne jest, aby jak najwcześniej zapanować nad sytuacją i uzyskać wszelkie możliwe informacje, dla innych dużo spokojniej jest zadowolić się jedynie obowiązkowymi minimalnymi badaniami, po prostu cieszyć się ciążą i wierzyć w najlepsze.

magazyn dla rodziców „Wychowanie dziecka”, październik 2012

Z początkiem ciąży każda kobieta regularnie odwiedza lekarza, poddaje się badaniom laboratoryjnym i badaniu USG (przesiewowemu badaniu II trymestru), które pozwala ocenić stan płodu i wykryć najmniejsze zmiany czy patologie rozwojowe. Przez całą ciążę kobieta powinna przejść trzy rutynowe badania. W przypadku podejrzenia patologii lub w przeszłości u kobiety występowały choroby przewlekłe, można zwiększyć liczbę badań USG. Udowodniono, że ultradźwięki są bezpieczną i pouczającą metodą badawczą, która nie uszkadza płodu i nie wpływa na przebieg ciąży. Lekarz musi przepisać badania przesiewowe, które składają się z zestawu badań, w tym diagnostyki ultrasonograficznej i badań laboratoryjnych krwi i moczu. Wyniki diagnostyki pomagają lekarzowi określić normy i możliwe powikłania, rozpoznać anomalie lub wrodzone patologie.

Drugie badanie przesiewowe kobiet w ciąży przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży. Jest obowiązkowe i przeprowadza się je pomiędzy 16 a 19 tygodniem. Głównymi wskaźnikami, na które zwraca uwagę lekarz, są (ludzka gonadotropina kosmówkowa), AFP (alfa fetoproteina) i wolny estriol (E3), a także wyniki USG. Jeśli podejrzewa się patologię, można zlecić badanie przesiewowe w celu oceny tło hormonalne. Badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży nie powinno przerażać kobiety w ciąży, ponieważ jest to obowiązkowa metoda badawcza. Jeśli ciąża przebiega bez powikłań, nie jest konieczne poddawanie się pełnej diagnostyce; można to zrobić za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej. Aby lepiej zapoznać się z badaniami przesiewowymi, należy wiedzieć, kiedy są one przepisywane, jakie są ich normy i odstępstwa oraz jak prawidłowo przygotować się do badania, aby uzyskać jak najlepsze rezultaty.

Czy kobiety w ciąży muszą przejść drugie badanie przesiewowe?

Głównym celem badań przesiewowych w drugim trymestrze ciąży jest wykrycie wad rozwojowych płodu i identyfikacja ewentualnych zagrożeń dla przyszłej matki. Ta metoda badawcza jest zalecana w celu potwierdzenia lub obalenia różnych zagrożeń uzyskanych podczas wstępnej diagnozy w pierwszym trymestrze ciąży. Pełne badania przesiewowe nie są zalecane wszystkim kobietom, ale tylko tym, które są w grupie ryzyka, cierpią na przewlekłe patologie lub mają trudności z zajściem w ciążę. Głównymi wskazaniami do diagnostyki są następujące schorzenia i choroby:

• wiek kobiety po 35 latach;
• zła dziedziczność;
• choroby genetyczne;
• choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży;
• poronienia, śmierć płodu w przeszłości;
• poczęcie dziecka przez bliskich krewnych;
• uzależnienie rodziców od narkotyków, alkoholu;
• przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
• choroby autoimmunologiczne;
• przewlekłe choroby narządów i układów wewnętrznych, które mogą uszkodzić płód i wpłynąć na jego wzrost i rozwój.

Wskazania do badań przesiewowych mogą obejmować inne choroby lub stany, które mogą prowadzić do rozwoju patologii u płodu. Aby zostać zdiagnozowanym, nie trzeba mieć żadnych problemów zdrowotnych. Jeśli kobieta chce poddać się badaniom przesiewowym, aby zapewnić zdrowy rozwój płodu, lekarz z pewnością udzieli wskazówek. Zabieg jest całkowicie bezpieczny zarówno dla samej kobiety, jak i jej nienarodzonego dziecka.

Czego szukają na USG w drugim trymestrze?

Tak naprawdę płód jest w pełni uformowany, więc lekarze mając pod ręką wyniki badań mogą łatwo określić, czy w jego rozwoju występują odchylenia lub patologie. Drugie badanie przesiewowe pozwala lekarzowi zidentyfikować wiele patologii płodu, m.in.:

1. wady mózgu lub rdzenia kręgowego;
2. patologie wątroby;
3. nieprawidłowości ze strony przewodu pokarmowego.
4. rozszczep twarzy;
5. wady serca;
6. wady kończyn i tułowia.

Anomalie i wady wykryte podczas II badania przesiewowego często nie dają się skorygować i często są wskazaniem do przerwania ciąży ze względów medycznych. Oprócz patologii ta metoda badawcza określa obecność markerów nieprawidłowości chromosomalnych płodu, w tym:

1. opóźniony rozwój zarodka;
2. dużo lub mało wody;
3. pielelektazja;
4. komorowomegalia;
5. słabo rozwinięta długość kości rurkowej;
6. torbiele splotu naczyniówkowego mózgu lub rdzenia kręgowego.

Dzięki uzyskanym wynikom możliwa jest identyfikacja innych patologii w rozwoju płodu. Diagnostyka ultradźwiękowa pozwala również uzyskać wyniki informacyjne na temat rozwoju i wzrostu płodu, ocenić normy i odchylenia:

1. budowa twarzy (wielkość kości nosowej, nosa, uszu, oczu);
2. rozmiar, waga płodu;
3. dojrzałość płuc;
4. struktura mózgu, serca, naczyń krwionośnych, jelit i innych narządów wewnętrznych;
5. liczba palców na kończynach górnych i dolnych;
6. grubość i stopień dojrzałości łożyska;
7. stan macicy i jej przydatków;
8. ilość płynu owodniowego.

Badanie USG w II trymestrze pozwala określić płeć dziecka z 90% dokładnością i wykryć najmniejsze zaburzenia w jego rozwoju. Po zakończeniu badania wszystkie wyniki i protokoły dołączane są do karty kobiety ciężarnej i przekazywane lekarzowi opiekującemu się kobietą w ciąży.

Badania przesiewowe w II trymestrze obejmują pobranie krwi z żyły, co jest uważane za obowiązkowe w przypadku podejrzenia patologii. Jeżeli wyniki USG są zadowalające i nie ma podejrzeń nieprawidłowości, badanie krwi może nie zostać zlecone. W przeciwieństwie do pierwszego trymestru, badanie krwi w drugim trymestrze ocenia nieco inne parametry, w tym:

1. ilość ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ();
2. wolny estriol;
3. poziomy alfa-fetoproteiny (AFP);
4. zawartość inhibiny A.

Podczas drugiego badania przesiewowego USG i badania krwi określają dynamikę nieprawidłowości genetycznych wykrytych w pierwszym trymestrze ciąży z dokładnością do 85%.

Po przeprowadzeniu wszystkich badań wyniki będą gotowe w ciągu tygodnia. Tylko lekarz może rozszyfrować ich wyniki. Przy dobrych wynikach badań przesiewowych poziom ACE w surowicy krwi powinien wynosić około 15 - 95 U/ml. Jeśli wyniki będą słabe, poziom białka zostanie podwyższony, co może świadczyć o patologiach, takich jak atrezja przełyku, martwica wątroby i inne. Przy obniżonej zawartości białka wzrasta ryzyko rozwoju płodu lub śmierci.

Wskaźniki przesiewowe II trymestru są bardzo ważne dla kobiety w ciąży i płodu, dlatego bardzo ważne jest nie tylko odpowiednie przygotowanie się do badań, ale także skontaktowanie się z wykwalifikowanym lekarzem w celu uzyskania wypisu. Ważne jest, aby zrozumieć, że życie nienarodzonego dziecka zależy od prawidłowego dekodowania.

Jak przygotować się do drugiej diagnostyki okołoporodowej

Aby przeprowadzić badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie, jednak aby uzyskać wiarygodne wyniki, kobieta musi przestrzegać pewnych zasad.

1. Krew należy oddawać na czczo. Spożycie jakiejkolwiek żywności, a także płynów, może zniekształcić wyniki analizy. Najlepiej zrobić badanie krwi rano.
2. Na 1 dzień przed oddaniem krwi należy unikać pokarmów słodkich, a także pokarmów mogących wywołać reakcję alergiczną.
3. Badanie USG nie wymaga żadnego przygotowania. Nie jest konieczne napełnianie pęcherza. Diagnostykę można przeprowadzić o każdej porze dnia.

Wielu lekarzy z zakresu położnictwa i ginekologii zapewnia, że ​​kobieta potrzebuje przygotowania moralnego i wsparcia bliskich. Ważne jest, aby kobieta nastawiła się na pozytywne rezultaty, miała nadzieję i wierzyła w dobre rezultaty.

Kiedy odbywa się to badanie?

Badania przesiewowe w II trymestrze ciąży zaleca się nie wcześniej niż w 16 i nie później. Wielu lekarzy zaleca diagnozę w 17-18 tygodniu. W tym okresie można z dużą dokładnością ocenić stan płodu i zidentyfikować najmniejsze zmiany i patologie w rozwoju płodu.

W przypadku stwierdzenia lub podejrzenia nieprawidłowości u płodu w drugim trymestrze ciąży można zalecić inne dodatkowe metody diagnostyczne. Kobietie w ciąży można przepisać konsultację z genetykiem i innymi specjalistami.

Jak przeprowadzane są badania

USG i badania krwi należy wykonać w tej samej klinice, tego samego dnia. Te metody diagnostyczne nie powodują żadnych niedogodności dla kobiet, z wyjątkiem tych, które boją się oddać krew z żyły.

USG wykonuje się metodą przezbrzuszną, czyli lekarz nakłada żel na brzuch kobiety za pomocą czujnika wchodzącego w kontakt ze skórą, lekarz otrzymuje obraz na monitorze komputera, z którego odczytuje i zapisuje informacje o stan płodu. Zabieg trwa od 15 do 30 minut.

Gdy wyniki USG wykażą jakiekolwiek patologie, lekarz kieruje kobietę na biochemiczne badanie krwi. Jeśli występują jakiekolwiek patologie, kobieta w laboratorium oddaje krew z żyły. Objętość pobrania waha się od 3 do 5 ml.

Na wyniki diagnostyki laboratoryjnej należy poczekać kilka dni, natomiast zapis USG można uzyskać bezpośrednio po zabiegu. Po uzyskaniu wyników badania lekarz porównuje je ze wskaźnikami normalności i odchyleń. Na podstawie wyników badania specjalista ma możliwość uzyskania pełnego obrazu, zidentyfikowania lub wykluczenia patologii i udzielenia przydatne rekomendacje. W razie potrzeby kobiecie w ciąży można przepisać inne metody badawcze.

Dekodowanie uzyskanych wyników

Badania przesiewowe w drugim trymestrze składają się ze wskaźników, z których każdy ma swoją własną normę. W niektórych przypadkach wyniki mogą odbiegać od normy, ponieważ wszystko zależy od czasu trwania ciąży, przebiegu samej ciąży i cech kobiecego ciała.

W zależności od kliniki lub laboratorium wyniki mogą się nieznacznie różnić, dlatego lekarze zalecają wykonywanie badań wyłącznie w klinikach o dobrej reputacji, gdzie dostępny jest najnowocześniejszy sprzęt do diagnostyki laboratoryjnej i instrumentalnej.

Transkrypcja USG sporządzana jest przez okulistę, a następnie przekazywana lekarzowi prowadzącemu. Tylko lekarz może zrozumieć badania i wyniki USG.

Przy podwyższonym lub obniżonym poziomie istnieje ryzyko patologii u płodu i kobiety.

• Obniżony poziom AFP świadczy o śmierci płodu lub nieprawidłowym określeniu wieku ciążowego.
• Zwiększone AFP – wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, zespół Meckela, patologie wątroby (martwica).
• Wysoki – lub Klinefelter.
• Niskie – wysokie ryzyko.
• Obniżony estriol – zakażenie wewnątrzmaciczne, Down, niewydolność płodowo-łożyskowa, ryzyko przedwczesnego porodu.
• Podwyższony poziom estriolu – wewnętrzna choroba wątroby u matki, ciąża mnoga lub duży płód.

Badanie krwi nie jest ostatecznym wynikiem umożliwiającym postawienie ostatecznej diagnozy. Jeśli podejrzewa się patologię, przepisuje się amniopunkcję, która polega na nakłuciu ściany brzucha, a następnie pobraniu płynu owodniowego. Wyniki tego badania zapewniają dokładne wyniki dotyczące stanu płodu z prawdopodobieństwem 99%.

Pomimo rzekomych informacji o wskaźnikach, które mogą znajdować się w transkrypcie analizy i wskazywać na patologię ciąży, ostateczną decyzję podejmuje lekarz i dopiero po wielokrotnych i dodatkowych badaniach.

Normy wskaźnikowe

Aby rozszyfrować wyniki badania, lekarz porównuje je z normalną tabelą. W przypadku odchyleń specjalista wyciąga wnioski i zaleca dodatkowe lub powtórzone testy.

Aby rozszyfrować badanie przesiewowe w drugim trymestrze, lekarz może polegać na tabeli norm.

Tabela zawiera jedynie szacunkowe parametry dekodowania, które wskazują na prawidłową ciążę i brak jakichkolwiek patologii u płodu.

Za ważną uważa się nie tylko interpretację badania krwi, ale także badania ultrasonograficznego. W normalnych warunkach odszyfrowanie będzie zawierać następujące parametry:

Ciąża 16 – 17 tygodni.

1. Masa owoców – 100 – 140 g.
2. Długość owocu – 11,6 – 13 cm.
3. Obwód brzucha – od 88 do 131 mm.
4. Obwód głowy – od 112 do 145 mm.
5. Rozmiar czołowo-potyliczny (FOR) – od 41 do 49 mm.
6. Rozmiar dwuciemieniowy – od 31 do 37 mm.
7. Długość kości piszczelowej wynosi od 15 do 25 mm.
8. Długość kości udowej wynosi od 17 do 28 mm.
9. Długość kości przedramienia wynosi od 12 do 21 mm.
10. Długość kości ramiennej wynosi od 15 do 25 mm.
11. Wskaźnik płynu owodniowego – 73–211.

Ciąża 18 – 19 tygodni

1. Masa owoców – 190 - 240 g.
2. Długość owocu – 14,2 – 15,3 cm.
3. Obwód brzucha – od 104 do 154 mm.
4. Obwód głowy – od 141 do 174 mm.
5. Rozmiar czołowo-potyliczny (FOR) – od 49 do 63 mm.
6. Rozmiar dwuciemieniowy – od 37 do 49 mm.
7. Długość kości piszczelowej wynosi od 20 do 31 mm.
8. Długość kości udowej wynosi od 23 do 34 mm.
9. Długość kości przedramienia wynosi od 17 do 26 mm.
10. Długość kości ramiennej wynosi od 20 do 31 mm.
11. Wskaźnik płynu owodniowego – 80–225.

Wyniki badań pozwalają lekarzowi określić ważne wskaźniki charakterystyczne dla rozwoju płodu. Ostateczną decyzję podejmuje jednak lekarz indywidualnie dla każdego pacjenta.

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące badania

Kobiety, które są kierowane na badania przesiewowe w II trymestrze ciąży, zawsze odczuwają niepokój, szczególnie jeśli chodzi o możliwe patologie. Podczas konsultacji z lekarzem kobiety często zadają lekarzowi pytania, na które postaramy się odpowiedzieć.

Pytanie: W którym tygodniu ciąży najlepiej wykonać II badanie?

Odpowiedź: Drugie badanie przesiewowe można wykonać już w 16. wieku ciążowym. Najdokładniejsze wyniki można uzyskać po 17-18 tygodniach.

Pytanie: Czy podczas II badania przesiewowego konieczne jest oddanie krwi z żyły?

Odpowiedź: Jeśli podejrzewa się patologię, jest to obowiązkowe. Gdy wyniki USG wykazują prawidłowe wskaźniki, nie ma odchyleń od normy, ciąża przebiega prawidłowo, analizy nie można wykonać.

Pytanie: Co obejmuje II badanie przesiewowe?

Odpowiedź: Badanie przesiewowe w drugim trymestrze składa się z diagnostycznego USG i analizy krwi żylnej.

Pytanie: Czy konieczne jest wykonanie drugiego badania przesiewowego?

Odpowiedź: Jeśli podczas pierwszego badania przesiewowego w I trymestrze wykryto patologie, ciąża jest trudna, kobieta ma więcej niż 35 lat lub ma historię chorób przewlekłych, wówczas jest to konieczne.

Koszt badań przesiewowych w II trymestrze

Koszt drugiego badania przesiewowego zależy bezpośrednio od kliniki i ewentualnych dodatkowych metod badawczych. Cena za pełne badanie może wahać się od 2500 do 4000 tys. ruble W niektórych klinikach publicznych można poddać się zabiegowi bezpłatnie, jednak biorąc pod uwagę, że przychodnie lekarskie, kliniki prywatne i laboratoria dysponują nowocześniejszym i dokładniejszym sprzętem, w przypadku podejrzenia patologii lepiej zwrócić się do nich.

Badania przesiewowe w II trymestrze ciąży to jedna z ważnych metod badawczych, która pozwala na wczesne wykrycie nieprawidłowości w rozwoju płodu. W przypadku złych wyników, wad lub wad rozwojowych płodu zaleca się przerwanie ciąży ze względów medycznych.

Przez cały okres rodzenia dziecka kobiecie przepisuje się wiele badań, badań i diagnostyki. Jednym z najważniejszych z nich jest pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży, dzięki któremu można rozpoznać początkowe stadia patologii, odchylenia od normy w rozwoju i określić stopień możliwej korekty. Diagnostyczne badanie przesiewowe nie jest zalecane wszystkim kobietom w ciąży, a jedynie tym, które są w grupie ryzyka wystąpienia nieprawidłowości patologicznych.

Co to jest screening

Badanie organizmu pod kątem nieprawidłowości i dysfunkcji narządów nazywa się badaniem przesiewowym. Sam termin tłumaczy się jako „przesiewanie, identyfikacja”, co oznacza identyfikację chorób na podstawie kompleksowych badań. Wiele kobiet w ciąży po raz pierwszy spotyka się z tak przerażającym słowem i oczywiście chce zrozumieć, co ono oznacza.

Badanie przesiewowe to cały zestaw badań, które pozwalają określić obecność wczesnego stadium choroby, kiedy charakterystyczne objawy są praktycznie nieodczuwalne lub mają powolny charakter. W zależności od charakterystycznych objawów choroby można zalecić takie procedury, jak MRI, mammografia, USG, tomografia i rezonans.

Dzięki wstępnemu etapowi badania możliwe jest wykrycie pierwszej fazy niebezpiecznych chorób, których rozwojowi można zapobiec przy minimalnym ryzyku dla zdrowia.

Kiedy zalecane jest badanie przesiewowe?

Wiele przyszłych matek zaniepokojonych swoim zdrowiem interesuje się: w jakich tygodniach można przeprowadzić pierwsze badanie przesiewowe, aby ustalić, czy dziecko rozwija się prawidłowo? Moment postawienia tej diagnozy jest dość ograniczony, dlatego tak ważne jest dokładne określenie czasu trwania ciąży. Najdokładniejsze wyniki uzyskuje się w diagnostyce przeprowadzanej od pierwszego dnia dziesiątego tygodnia do siódmego dnia 13 tygodnia.

Jeżeli na badanie przesiewowe zapisana jest kobieta w ciąży, najlepiej zaplanować badanie w połowie dopuszczalnego przedziału, czyli około 12–11 tygodnia. Diagnostyka przed dziesiątym i po trzynastym tygodniu jest nieskuteczna, gdyż daje istotne błędy końcowe.

Wskazania do badań przesiewowych

Wielu położników i ginekologów zaleca, aby absolutnie wszystkie kobiety w ciąży, bez wyjątku, poddały się kompleksowemu badaniu prenatalnemu. Zalecenie to motywowane jest faktem, że nawet pomimo pozytywnej historii genealogicznej i nienagannego stanu zdrowia kobiety, zawsze istnieje ryzyko wystąpienia patologii rozwoju płodu. A jeśli weźmiemy pod uwagę współczesną ekologię, szczególnie dla tych, którzy mieszkają w dużych, zadymionych miastach i produkty spożywcze dalekie od ideału, rady ginekologów nie są wcale bezpodstawne.

• Ciąża w młodym wieku 13-17 lat.
• Późna ciąża, po 35 latach.
• Jeśli masz już dziecko urodzone z zaburzeniami genetycznymi.
• Jeżeli wśród krewnych męża lub żony byli (są) krewni z chorobami genetycznymi.
• Jeżeli ojciec nienarodzonego dziecka jest spokrewniony z matką.
• Poprzednie ciąże kończyły się poronieniami lub zostały sztucznie przerwane ze względu na jakiekolwiek zaburzenia rozwojowe.
• Kobiety, które dużo piły przed poczęciem lub zażywały jakiekolwiek narkotyki.
• Jeśli zdarzały się przypadki urodzenia martwego dziecka.
• Przed poczęciem ciąża została przerwana za pomocą leków.

Te kategorie kobiet muszą przejść badanie, które wykaże obecność lub brak nieprawidłowości i pomoże skorygować dalszy przebieg ciąży. Zaleca się również poddanie badaniom tym, które chorowały w momencie poczęcia lub w pierwszych tygodniach infekcje wirusowe, był leczony standardowymi lekami lub stosowanymi antybiotykami.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne w czasie ciąży, których termin należy ściśle przestrzegać, dzielą się na następujące typy:

• Molekularny – całkowicie bezbolesne i bezpieczne badanie przeprowadza się poprzez pobranie krwi. Pomaga określić nieprawidłowości chromosomalne, a nawet płeć dziecka we wczesnych stadiach.
• Badanie immunologiczne pozwala określić obecność u kobiety infekcji mogących mieć wpływ na rozwój zarodka. Testowane na krwi żylnej. Przeprowadza się go na wczesnym i późnym etapie ciąży.
• Badanie USG przeprowadza się na różnych etapach ciąży i pozwala wykluczyć duże zaburzenia rozwojowe, ocenić stan łożyska i siłę przyczepu zapłodnionego jaja.
• Test biochemiczny jest obowiązkowy dla osób z grupy ryzyka. Na podstawie uzyskanych danych możemy stwierdzić, jakie odchylenia ma już zarodek i czy można wpłynąć na aktualny stan rozwoju.

Wszystkie te badania nie są obowiązkowe, ale można je wykonać na życzenie kobiety lub zalecenie lekarza ginekologa. Badania high-tech pokazują najdokładniejsze dane, ale najważniejsze jest, aby sprawdzić u lekarza, w którym tygodniu przeprowadza się pierwsze badanie, aby mieć czas na poddanie się niezbędnym testom.

Jak odbywa się badanie przesiewowe?

Badanie prenatalne składa się z dwóch głównych badań: ultrasonograficznego i biochemicznego. Każde badanie pozwala wykryć obecność konkretnej nieprawidłowości i pozwala uzyskać obraz kliniczny przebiegu ciąży. W przypadku ultradźwięków stosuje się sondę dopochwową lub standardowe urządzenie. Jeżeli zaplanowane jest rutynowe badanie USG, należy najpierw napełnić pęcherz moczowy wypijając przed badaniem 0,5 litra wody lub unikać wizyt w toalecie przez 4-5 godzin.

Wskaźniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży w kierunku prawidłowego USG po 10 tygodniach:

• Wielkość owocu od kości ogonowej do czubka głowy wynosi 35-45 mm.
• Powierzchnia kołnierza ma 2,2 mm.
• Kość nosowa już tam jest, ale wymiary nie są zapisane.
• Tętno od 165 do 175 na minutę.
• Rozmiar dwuciemieniowy – 14 mm.

W badaniu określa się także obecność lub brak nieprawidłowych markerów, stan błony łożyskowej, napięcie macicy oraz ilość płynu płodowego. Za pomocą ultradźwięków można zastosować przetwarzanie matematyczne w celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowości i oceny aktualnego stanu płodu. Po przeczytaniu informacji o tym, czym jest badanie USG I trymestru, jak się je przeprowadza i jakie daje wyniki, można zrozumieć, jak ważny jest ten etap badania dla przyszłego dziecka.

Na analizę biochemiczną należy zgłosić się z wynikami badania USG. Pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek. Wyniki będą gotowe za 1-2 tygodnie u położnika-ginekologa. Na wiarygodność danych duży wpływ ma wiek i masa ciała kobiety w ciąży.

Badanie krwi ma następujące wskaźniki:

Jeżeli wynik jest pozytywny i świadczy o dobrym zdrowiu dziecka, laboratorium ocenia go jako „negatywny”. Warto zwrócić uwagę na liczby po ułamku w wynikach. Powinny być duże, np. 1:380.

Jeżeli pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży daje słabe wyniki, laboratorium określa je jako „wysokie ryzyko”. Liczby będą wynosić około 1:250. W przypadku słabych wskaźników kobieta kierowana jest do genetyka, który może skierować ją na powtarzające się badania. Jeżeli powtarzające się dane są negatywne, przeprowadzana jest diagnostyka inwazyjna, która odpowie, czy jest sens przedłużania ciąży.

Zespół Downa można rozpoznać, jeśli:

• Kość nosowa jest zauważana dopiero w 14 tygodniu.
• Kontury twarzy są niewyraźne i trudne do zauważenia.

Zespół Edwardsa wskazuje na następujące nieprawidłowości:

• Nie znaleziono kości nosowych.
• Znaleziono tylko jedną tętnicę pępowinową zamiast dwóch.
• Tętno jest zmniejszone.
• Płód ma charakterystycznie wyraźną przepuklinę.

Zespół Patau można wykryć:

• Jeśli występuje szybkie i nierówne bicie serca.
• Obserwuje się patologie w rozwoju mózgu i narządów wewnętrznych.
• Zgodnie z ogólnymi wymaganiami długość kości jest krótka.
• Widoczna przepuklina pępkowa.

Wiele przyszłych mam interesuje się tym, jak ważne jest przeprowadzenie badań przesiewowych w I trymestrze ciąży, co one wykazują i na ile wiarygodne są ich wyniki. Warto zauważyć, że błędy w wynikach są całkiem możliwe, dlatego należy dokładnie przygotować się do zabiegu i nie ignorować zaleceń lekarza.

Zasady przygotowania do badań przesiewowych

Aby wyniki wykazały jak najbardziej wiarygodny wynik, ważne jest, aby za kilka dni dostosować menu i wykluczyć z niego potrawy alergizujące, tłuste buliony, wędliny i marynaty. Nie zaleca się spożywania przez 2-3 dni czekolady, owoców cytrusowych i ciężkich słodyczy. Wzbogacone i lekkie pożywienie nie obciąży krwi i napełni organizm witaminami.

Plan badań:

• Badanie USG i analizę biochemiczną należy wykonać tego samego dnia. Żadna z tych procedur nie powoduje dyskomfortu ani dyskomfortu, więc nie ma absolutnie powodu się martwić.
• Nie zaleca się spożywania i picia słodkiej herbaty przed oddaniem krwi. Warto także powstrzymać się od stosunku płciowego, aby nie zniekształcić wskaźników badania.
• Przed postawieniem diagnozy kobieta jest ważona, aby porównać uzyskane fakty z masą kobiety w ciąży i ustalić, czy nie ma patologii.
• Na godzinę przed pobraniem krwi nie należy pić wody, jedynie w przypadku bezwzględnej konieczności można wypić kilka łyków.
• Nadzorujący ginekolog odszyfrowuje dane z badania i może zadać Ci wszelkie pytania.

Przygotowanie do badania przesiewowego w I trymestrze ciąży nie jest trudne, jednak aby uzyskać prawidłowe wyniki, kobieta musi go przestrzegać. Pełen zakres badań trwa nie dłużej niż 3 godziny, dlatego warto zabrać ze sobą butelkę niegazowanej wody mineralnej, aby móc się napić po zabiegu.

Czynniki zniekształcające wyniki badania

W przypadku niedostatecznego przygotowania i nieprzestrzegania zasad zalecanych przez ginekologa, mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Dlatego analizując uzyskane wyniki, należy wziąć pod uwagę następujące czynniki:

• Nadwaga przyszłej matki może mieć wpływ na wiele danych.
• Jeśli kobieta nosi bliźnięta lub trojaczki, wiele wyników będzie niedokładnych. W takim przypadku konieczne będzie przeprowadzenie wielu dodatkowych badań.
• Ciąża, która nie nastąpiła naturalnie, ale w wyniku zapłodnienia in vitro, będzie wskazywać na niski poziom białka.
• W przeddzień testu nie należy się martwić, martwić ani poddawać strachom, ponieważ produkcja adrenaliny może powodować błędy w wielu wskaźnikach.
• Kobiety w ciąży cierpiące na choroby przewlekłe mogą otrzymać rozczarowujące testy, gdy ich stan się pogorszy. W takim przypadku przepisywane jest leczenie choroby podstawowej, a następnie powtarzane są badania przesiewowe.

Teraz wiesz, jak przebiega badanie przesiewowe w I trymestrze i jak najlepiej się do niego przygotować, aby jak najwcześniej mieć pewność, że ciąża przebiega bez patologii i cieszyć się swoją sytuacją.

Pierwsza i druga projekcja – co jest ważniejsze?

Drugi etap badań jest nie mniej ważny niż pierwszy i jest przepisywany wszystkim kobietom bez wyjątku. Celem tego badania jest weryfikacja wyników pierwszych testów lub obalenie uzyskanych wyników. Badania przesiewowe są obowiązkowe w przypadku kobiet zagrożonych patologią rozwoju płodu.

Diagnozę przeprowadza się w 4-5 miesiącu ciąży i obejmuje dwa etapy: badanie ultrasonograficzne i biochemię krwi. Warto podkreślić, że badania przesiewowe w tym momencie są skuteczniejsze, gdyż pozwalają dokładnie określić obecność anomalii rozwojowych, które są już wyraźnie widoczne w badaniu USG.

Analiza biochemiczna jest nie mniej przydatna, ponieważ w pierwszym badaniu stosuje się „test potrójny”, a nie „podwójny” test. Bardziej szczegółowa analiza pozwala w 70% przypadków zidentyfikować zespoły Edwardsa, de Lenge, Patau i Downa. W 95% możliwe jest określenie obecności anomalii cewy nerwowej. Biorąc pod uwagę takie dane statystyczne, staje się jasne, że nie ma potrzeby zadawania pytań: które badanie przesiewowe jest ważniejsze niż pierwsze czy drugie, ponieważ badania na każdym etapie ciąży mają swoje własne cechy i zalety.

W czasie ciąży każda kobieta odczuwa duży niepokój o rozwój i zdrowie dziecka. Dzięki nowoczesnym technologiom nie możesz już dręczyć się wątpliwościami, ponieważ uzyskane wyniki pomogą uspokoić Twoje lęki i cieszyć się niesamowitym okresem.

Jakie patologie wykrywa badanie przesiewowe?

Pierwsze kompleksowe badanie jest szczególnie ważne dla każdej kobiety, gdyż pozwala zapewnić prawidłowy i harmonijny rozwój dziecka. Co więcej, po przeprowadzeniu badań wiele kobiet pozbywa się lęków i niepokojów, które towarzyszą każdej troskliwej mamie. Jeżeli wyniki badań okażą się rozczarowujące, kobieta ma prawo podjąć decyzję: przerwać ciążę we wczesnym stadium lub w przyszłości wychowywać chore dziecko.

Może rozwinąć się w wyniku pokrewieństwa między ojcem i matką, a także u rodziców w późnym wieku. Choroba

dość rzadko, około na 10 tysięcy dzieci rodzi się 1 dziecko z tą diagnozą. Jeśli przypadki podobnego zespołu odnotowano wśród krewnych matki lub ojca, szanse na urodzenie dziecka z de Lenge wzrastają do 25%. Dewiacji genetycznej towarzyszą deformacje narządów wewnętrznych, zaburzenia fizyczne i upośledzenie umysłowe.

Patologia ośrodkowego układu nerwowego– taką diagnozę stawia się u około 50% noworodków. Istnieje wiele przyczyn tego zjawiska. Jest to zarówno infekcja matki, jak i nieprawidłowe rozwój wewnątrzmaciczny i niedotlenienie. Przebieg patologii jest stale pod nadzorem specjalistów, którzy korygują i wspomagają płód lekami. Konsekwencjami tej choroby są: zespół mózgowo-steniczny, nadpobudliwość, opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny.

to choroba chromosomalna, której nie można wyleczyć ani wyleczyć. Aby zidentyfikować skłonność do patologii, konieczne jest przeprowadzenie pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży, którego termin zostanie wskazany przez prowadzącego ginekologa.

Choroba objawia się charakterystycznym rozszczepem wargi górnej, deformacją czaszki, opóźnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego, głuchotą i wadami kończyn.

Przepuklina płodowa– wada, w której obserwuje się patologię Jama brzuszna. W miarę rozwoju choroby u dziecka rozwija się worek przepuklinowy, w którym mogą znajdować się inne ważne narządy. Wada występuje w różnych rozmiarach i towarzyszą jej inne patologiczne zaburzenia rozwojowe.

Zespół Downa– aberracja chromosomowa występuje najczęściej u późnych matek oraz u tych, które zdecydowały się na dziecko przed 18. rokiem życia. Częstotliwość urodzeń dzieci z tą diagnozą jest dość wysoka i wynosi około 1 dziecko na 700 noworodków. Choroba nie jest dziedziczna, dlatego obecność patologii można określić jedynie za pomocą testu przesiewowego.

Triploidia– aberracja chromosomowa i, jak wszystkie patologie tego typu, występuje u rodziców, którzy decydują się na poczęcie dziecka po 35. roku życia. Noworodki z tą patologią mają wrodzone wady kończyn, rozszczep warg, nieprawidłowości narządów płciowych i wady serca.

Zespół Edwardsa może się rozwinąć, nawet jeśli oboje rodzice są całkowicie zdrowi. Ryzyko rozwoju patologii jest częstsze u kobiet, które decydują się na macierzyństwo po 35-40 latach. Dzieci z tą diagnozą rodzą się z niską wagą, deformacjami fizycznymi i licznymi zaburzeniami w funkcjonowaniu ważnych narządów. Pierwsze badanie USG przesiewowe w czasie ciąży, które wykazuje obecność nieprawidłowych objawów, pomaga uniknąć takich anomalii.

Zespół Smitha-Opitza Zdarza się raz na 30 000 urodzeń. Patologii towarzyszą liczne wady wrodzone, „starczy wygląd” i karłowata postura. Choroba ma łagodny i ciężki stopień upośledzenia. W łagodnych postaciach dzieci mają obniżoną inteligencję i niewielkie odchylenia fizjologiczne. Ciężki stopień objawia się autyzmem, głuchotą, wadami serca i obniżonym napięciem mięśniowym.

Badania przesiewowe w czasie ciąży. Badania prenatalne I trymestr

Badania genetyczne przed i w trakcie ciąży. (genetyk Rudik I.E.)