Odsetek kobiet, które poddają się amniopunkcji. Jakie patologie można wykryć za pomocą amniopunkcji? Przeciwwskazania do amniopunkcji

Amniopunkcja w czasie ciąży umożliwia dokładne określenie chorób chromosomowych i genowych. Jak również obecność infekcji wewnątrzmacicznej u dziecka.

Na czym polega amniopunkcja podczas ciąży?

Amniopunkcja to badanie mikroskopowe płynu owodniowego, które uzyskuje się za pomocą specjalnej igły poprzez nakłucie jamy brzusznej i łożyska.

Płyn owodniowy ma bezpośredni, stały kontakt z organizmem dziecka. Podczas formowania się ciała płodu dostaje się do niego wiele martwych komórek. Badając ich cechy strukturalne i skład chemiczny, możesz potwierdzić lub obalić diagnozę.

Amniopunkcja w czasie ciąży umożliwia określenie poziomu hormonów i enzymów. Niebezpieczeństwo rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych. Możliwość urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.

Ile czasu zajmuje wykonanie zabiegu?

O konieczności amniopunkcji i terminie jej wykonania decyduje lekarz monitorujący przebieg całego okresu okołoporodowego.

Zwykle jest przepisywany po 16 tygodniach. Na tym etapie możliwe jest już określenie zestawu chromosomów dziecka.

Istnieją jednak jeszcze 2 okresy, w których można przepisać amniopunkcję:

• 20-25 tygodni– na tym etapie istnieje kilka wskazań do amniopunkcji. Przeprowadza się je w przypadku konieczności przerwania ciąży ze względów medycznych. Drugim przypadkiem, w którym konieczna jest amniopunkcja w tym konkretnym okresie, jest wykrycie niektórych chorób płodu, których nie można wcześniej określić.
• Trzeci trymestr ciąży– w tym okresie przepisuje się amniopunkcję, jeśli konieczny jest przedwczesny poród.

Dlaczego zalecana jest analiza?

Cele analizy i jakie anomalie można zidentyfikować

Ta metoda diagnostyczna pozwala z dużą dokładnością zidentyfikować patologie płodu, takie jak:

1. Patologie chromosomalne;
2. Stan płuc dziecka;
3. Poziom białka u płodu;
4. Obecność wad w konstrukcji;
5. Zaburzenia metaboliczne u płodu.

W jakich przypadkach jest przepisywany

W niektórych przypadkach amniopunkcja jest wskazaniem obowiązkowym, nawet przy dobrych badaniach wstępnych:

• Wiek przyszła mama ;
• Obecność wcześniejszych nieprawidłowości genetycznych u dzieci i innych krewnych w rodzinie;
• Prawdopodobieństwo rozwoju infekcji wewnątrzmacicznej;
• Niedotlenienie płodu;
• Niezgodność krwi między matką a dzieckiem;
• Wyniki negatywne.

Analiza dla ujemnego Rh

Szczególnie ważna jest amniopunkcja u kobiet z grupy ryzyka. Obejmuje to kobiety w ciąży z.

Oznacza to, że matka ma ujemny współczynnik Rh, a dziecko dodatni. Jestem w obowiązkowy płyn owodniowy analizuje się po 26 tygodniach.

Kryterium tego jest wysokie miano przeciwciał i ich szybki wzrost. Podczas amniopunkcji pacjentowi podaje się immunoglobulinę Rh.

Pozwala to określić stopień choroby hemolitycznej płodu i odpowiada na pytanie, czy warto kontynuować ciążę.

Przygotowanie do testu ciążowego

Najbardziej ważna zasada w przygotowaniu do amniopunkcji - przestań się denerwować.

W większości przypadków potrzeba tej procedury wskazuje na możliwe choroby i nieprawidłowości. Dlatego przyszłe matki bardzo się tym martwią. Musisz po prostu postrzegać tę procedurę jak każdą inną obowiązkową procedurę w czasie ciąży.

Dobrze byłoby, gdyby przyszła mama zapoznała się z informacjami na temat wykonywania amniopunkcji. Nieznane jest zawsze bardziej przerażające.

Przed analizą przechodzą badanie na krześle, pobierają próbki krwi z pochwy i krwi ogólnej.

Na 5 dni przed zabiegiem lekarze zalecają przyjmowanie leków rozrzedzających krew.

Obejmują one:

• Aspiryna;
• Kurant;
• Heparyna.

Bezpośrednio przed zabiegiem kobieta zostaje poinformowana o ewentualnych zagrożeniach i podpisuje zgodę na wykonanie zabiegu.

Etapy procedury

Badanie to nie jest bolesne, ale może powodować dyskomfort u kobiety.

Podczas amniopunkcji ciężarną układa się na plecach. Następnie za pomocą zabiegu lekarz określa miejsce, w które można wprowadzić igłę bez dotykania płodu.

W kolejnym etapie we wskazane miejsce wprowadzana jest długa, cienka igła. Nakłucie wykonuje się przez ścianę brzucha i worek owodniowy.

Za pomocą igły pobiera się próbkę płynu owodniowego o objętości 10-15 ml (nie więcej niż łyżka stołowa).

Po usunięciu miejsce nakłucia traktuje się środkiem antyseptycznym.

Zabieg jest stosunkowo bezbolesny, jednak u niektórych kobiet występują skurcze i podwyższone ciśnienie krwi.

Pod koniec procesu lekarz musi wysłuchać bicia serca płodu.

Ważne jest, aby zapewnić kobiecie ciężarnej spokój, dlatego najczęściej pozostawiana jest ona w placówce medycznej na około dobę.

Jeżeli zabieg przebiegł bez komplikacji, następnego dnia kobieta może wrócić do domu.

Przez kilka dni zabronione jest również podnoszenie ciężkich rzeczy.

Po nakłuciu płynu owodniowego komórki płodu kierowane są do badań cytogenetycznych. Zazwyczaj raport medyczny wydawany jest po 2 tygodniach. Ale w niektórych przypadkach przeprowadzana jest szybka analiza. Będzie gotowy za 2 dni.

Opcja ta służy do określenia takich anomalii rozwojowych jak:

• zespół Edwardsa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Klinefeltera.

Dokładność badania wynosi 98%. Pod względem czasowym cała procedura, łącznie z przygotowaniem, zajmuje nie więcej niż 5 minut.

Możliwe powikłania po amniopunkcji w czasie ciąży

Jakakolwiek wewnątrzmaciczna penetracja płodu może powodować powikłania i skutki uboczne.

Możliwe negatywne konsekwencje po amniopunkcji:

• (potok) płyn owodniowy;
• Krwawe wydzielanie u kobiety;
• Infekcja płodu.

Skutki uboczne mogą nie pojawić się natychmiast, ale mogą zająć kilka dni. Dlatego niezwykle ważne jest zachowanie spokoju i ostrożności.

Po zabiegu sygnałami ostrzegawczymi są:

• Wzrost temperatury;
• Mdłości;
• Dokuczliwy ból w dolnej części brzucha;
• Obfite krwawienie;
• Ropienie w miejscu nakłucia.

Jeżeli zaobserwujesz jeden lub więcej z tych objawów, należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Należy zauważyć, że takie powikłania występują niezwykle rzadko. Dlatego pomimo możliwych powikłań nie należy odmawiać amniopunkcji, jeśli jest ona wskazana.

Ryzyko poronienia po amniopunkcji nie przekracza 1%.

Przeciwwskazania do badania

Amniopunkcja należy do grupy zabiegów warunkowo bezpiecznych. Istnieją jednak kategorie kobiet w ciąży, którym nie wolno przeprowadzać tego badania.

1. Kobiety w ciąży, które mają patologie w budowie macicy.
2. Kobiety, które wzrosły i możliwość mimowolnego poronienia.
3. Kobiety w ciąży cierpiące na choroby zapalne.

Ten rodzaj diagnostyki wewnątrzmacicznej jest dość powszechną praktyką w położnictwie.

Przed wykonaniem amniopunkcji lekarz musi poinformować kobietę w ciąży o wskazaniach i ryzyku. Każda kobieta ma prawo zdecydować, czy poddać się amniopunkcji, po zapoznaniu się z informacją o ryzyku i przyczynach.

Ważne jest, aby wziąć pod uwagę fakt, że jeśli ta diagnoza została przepisana przez lekarza, to naprawdę jest konieczna. Rzeczywiście, dzięki szybkiemu wykryciu wad rozwojowych można dostosować sposób postępowania w ciąży.

Możliwe staje się również zdecydowanie, które opieka zdrowotna dziecko będzie go potrzebowało już w chwili narodzin, co bardzo często ratuje mu życie.

Specjalnie dla witryny internetowej

Wideo: amniopunkcja podczas ciąży

Amniopunkcja podczas ciąży

Główne obawy w czasie ciąży to choroby genetyczne, których nie można określić za pomocą zwykłych badań USG i rutynowych badań. Ale nauka nie stoi w miejscu i całkiem niedawno wynaleziono specjalne urządzenie do identyfikacji takich dolegliwości. procedura diagnostyczna – amniopunkcja.

Jak wykonuje się amniopunkcję w czasie ciąży?

Każda kobieta powinna wiedzieć, że decyzję o konieczności wykonania amniopunkcji może podjąć m.in tylko sama kobieta w ciąży. Dlatego lekarze tylko to zalecają zgodnie z poniższymi wskazaniami:

• Powiększona przestrzeń karkowa płodu, wykryte po pierwszym badaniu USG.
• Choroby chromosomalne w rodzinie.
• Wiek matki przekracza 35 lat.
• Konflikt rezusowy podczas ciąży.

Wszystko procedura zajmuje trochę czasu – ok. 15 minut.

• Lekarz stwierdza, że ​​pod kontrolą USG bezpieczne miejsce w jamie macicy, w który igła po włożeniu nie zaszkodzi ani dziecku, ani łożysku.
• Specjalny ścianę brzucha przekłuwa się strzykawką, a przez igłę wchłania się około 2 łyżek stołowych płyn owodniowy. Jest to bezpieczna ilość, którą macica szybko wyprodukuje w ciągu najbliższych 15-20 minut.
• Po zabiegu Nakłucie zostaje uszczelnione plastrem. Ciężarną umieszcza się w pomieszczeniu, w którym będzie oczekiwać na kontrolne badanie USG.
• Przy okazji, USG wykonuje się zwykle po 20 minutach badanie ustali, czy z dzieckiem wszystko w porządku i sprawdzi jego tętno.

Następnie kobieta może wrócić do domu. Ona przez cały następny dzień nie może podnosić ciężarów i będzie to konieczne zachowaj odpoczynek w łóżku, A Musisz wziąć wolne w pracy.

Zabieg amniopunkcji nie jest bolesny i przypomina zwykły zastrzyk. Ale jeśli kobieta nadal boi się tego drobnego bólu, może to zrobić miejscowy zastrzyk środka znieczulającego chociaż lekarze tego nie zalecają.

Czy amniopunkcja jest niebezpieczna?

Amniocenteza- przydatny rodzaj analizy wewnątrzmacicznej, który daje praktycznie kompleksowe informacje na temat zdrowia płodu. Ale przy wszystkich korzyściach nie należy zapominać o prawdziwym niebezpieczeństwie dla dziecka i nie podejmować niepotrzebnego ryzyka, tj. - musi być zrobione postępować ściśle według wskazań.

Kobieta musi zdecydować, czy zostawi dziecko, jeśli okaże się, że je urodziło choroba chromosomalna. I na podstawie swojej decyzji wybierz termin tego zabiegu, ponieważ wyniki będą gotowe dopiero po dwóch tygodniach od samego zabiegu.

Całkiem możliwe, że gdy będą już wyniki, aborcja będzie już niebezpieczna dla życia matki.

Ile kosztuje zabieg amniopunkcji?

Cena Taka procedura jest bardzo zróżnicowana w różnych klinikach na całym świecie.

Tak więc w prywatnych szpitalach i centrach diagnostycznych w Moskwie ceny zaczynają się od 7000 rubli i koniec do 22 000 rubli.

Procedura, Z pewnością, nie tanie, ale jeśli to jest zagrożone życie i zdrowie dziecka, to nie mówimy o pieniądzach. Wczesna diagnoza patologii płodu daje matce możliwość psychologicznego przygotowania się na narodziny niezwykłego dziecka.

Ponadto wiele chorób wykrytych we wczesnych stadiach ciąży można leczyć nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. A diagnozowanie niektórych chorób przed porodem daje taką możliwość rozpocząć leczenie zaraz po urodzeniu, nie marnując ani minuty, co daje większe szanse na całkowite wyleczenie dziecka.

Wszystkie informacje zawarte w tym artykule służą wyłącznie celom edukacyjnym; mogą nie mieć związku z Twoją konkretną sytuacją zdrowotną i nie stanowią porady medycznej. Strona сolady.ru przypomina, że ​​nigdy nie należy opóźniać ani ignorować wizyty u lekarza!

Czasem zdarza się, że uzasadnione obawy przyszłej matki o zdrowie dziecka w jej łonie są bardzo poważne. A potem, jeśli prognozy lekarzy dotyczące stanu ciężarnego dziecka okażą się rozczarowujące.

Należy sięgnąć po metody diagnostyczne, które pozwolą z niemal całkowitą pewnością stwierdzić lub zaprzeczyć istnieniu nieuleczalnych zaburzeń rozwojowych u płodu. Jedną z najczęściej stosowanych w tym celu procedur jest amniopunkcja.

W 1966 roku po raz pierwszy wykonano amniopunkcję w celach diagnostycznych.

Dziesięć lat wcześniej udało im się określić komórki płodu i jego płeć w płynie owodniowym.

Do tego czasu nakłucie worka owodniowego było stosowane już przed stuleciem jako metoda leczenia wielowodzia, a także w celu zabicia płodu w późniejszym okresie.

Istotą metody „amniopunkcji” jest pobranie płynu owodniowego (owodni) w celu ustalenia kariotypu płodu i potwierdzenia oczekiwanych diagnoz, a mianowicie:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• zespół Edwardsa;
• choroby spowodowane patologią rozwoju cewy nerwowej płodu;
• mukowiscydoza;

Amniopunkcję wykonuje się także w celu wykrycia powikłań aktualnej ciąży, w tym zakażenia wewnątrzmacicznego.

W niektórych przypadkach, gdy konieczny jest wczesny poród, amniopunkcję stosuje się w celu oceny rozwoju płuc dziecka, a także w celu amnioredukcji i przeprowadzenia leczenia prenatalnego płodu.

Inwazyjne metody diagnostyczne, w tym amniopunkcja, cieszą się coraz większą popularnością od czasu wprowadzenia do praktyki położniczej kontroli ultrasonograficznej.

Do tego czasu nakłucia wykonywano na ślepo, co oczywiście nie gwarantowało bezpieczeństwa manipulacji igłą dla przyszłej matki i dziecka.

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Technicznie rzecz biorąc, analizę amniopunkcji można wykonać na każdym etapie ciąży, jednak wczesna amniopunkcja (przed 15. tygodniem) jest wykonywana rzadko i ze szczególnych wskazań ze względu na niewielką wówczas ilość płynu owodniowego.

Amniopunkcję w celu rozpoznania chorób genetycznych płodu przeprowadza się w 16–24 tygodniu ciąży (optymalnie w 16–20 tygodniu), tak aby rodzice mieli możliwość podjęcia decyzji o losie ciąży .

Wskazania i przeciwwskazania: robić czy nie?

Amniopunkcja, jako zabieg polegający na penetracji organizmu kobiety ciężarnej, a zatem niosący ze sobą pewne ryzyko dla stanu przyszłej matki i płodu, powinna być wykonywana wyłącznie ze względów medycznych oraz w przypadkach, gdy ryzyko zabiegu nie jest nie przekraczać ryzyka wynikającego z rozwoju powikłań pooperacyjnych.

• istnieje związane z wiekiem ryzyko patologii rozwoju płodu, to znaczy wiek przyszłej matki przekracza 35 lat;
• wykazał rozczarowujące rokowania dotyczące rozwoju nieuleczalnych chorób wrodzonych u płodu;
• rodzice nienarodzonego dziecka mogą być nosicielami chorób dziedzicznych lub chorób spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi;
• Podczas poprzednich ciąż kobieta urodziła płód z wadami rozwojowymi.

Ponadto interwencja inwazyjna może być konieczna w czasie ciąży, jeśli:

• nakłucie jest konieczne w przypadku środków medycznych (terapia domaciczna, operacja) w przypadku niektórych rodzajów powikłanej ciąży (wielowodzie, zakażenie wewnątrzmaciczne itp.);
• Ze względów medycznych konieczne jest przerwanie ciąży w późniejszych stadiach.

Przeciwwskazaniami do amniopunkcji, ze względu na duże ryzyko późniejszych powikłań dla stanu kobiety ciężarnej i płodu, są:

• choroby zakaźne w ostrej fazie, gorączka;
• duże węzły mięśniowe;

Nawet jeśli przyszła mama według niektórych kryteriów selekcji znajdzie się wśród osób wskazanych do amniopunkcji, najpierw będzie musiała skonsultować się z genetykiem, który w każdym indywidualnym przypadku ocenia potrzebę przeprowadzenia zabiegu, biorąc pod uwagę wszelkie możliwe ryzyko.

Jak przygotować się do zabiegu

W obecności wskazania lekarskie w przypadku przyszłej kobiety rodzącej amniopunkcję można wykonać na koszt ubezpieczenia społecznego, jeżeli istnieją takie możliwości techniczne i technologiczne w laboratorium obsługującym kobiety w ciąży na terenie poradni przedporodowej.

I tak jak przed każdą interwencją chirurgiczną, przyszła matka będzie musiała na żądanie przedstawić informacje medyczne. Wyniki analizy personelu „małej zbiórki przedoperacyjnej”:

• kliniczne badanie krwi i moczu (nie starsze niż 1 miesiąc);
• analiza grupy krwi Rh;
• markery chorób zakaźnych we krwi: HIV, kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B, C (nie starsze niż 3 miesiące).

Niektóre instytucje mogą również zażądać wyników USG.

Najtrudniejszą częścią przygotowania do amniopunkcji dla kobiety jest najwyraźniej gotowość moralna. I to jest ważne. Często od spokoju kobiety zależy bezpieczeństwo zabiegu i stan fizyczny pacjentki po nim.

Z reguły nie są wymagane żadne inne przygotowania. Być może przy wczesnej diagnozie przyszła matka zostanie poproszona o przyjście z pełnym pęcherzem. Natomiast w przypadku późnej amniopunkcji pacjentka powinna przed zabiegiem opróżnić pęcherz i jelita.

Ze względów higienicznych kobieta powinna zabrać ze sobą zapasową zmianę. Bielizna, ponieważ miejsce nakłucia jest obficie traktowane płynem antyseptycznym, który oczywiście nasyca odzież.

Matki z ujemnym czynnikiem Rh muszą upewnić się, że po zabiegu otrzymają zastrzyk immunoglobuliny anty-Rh, aby uniknąć konsekwencji wynikających z konfliktu Rh.

Zastrzyk immunoglobuliny podaje się tylko wtedy, gdy krew płodu ma czynnik Rh dodatni.

Bezpośrednio przed operacją kobieta będzie musiała wyrazić pisemną zgodę na amniopunkcję, a także potwierdzić, że jest zaznajomiona z możliwymi zagrożeniami.

Jak przeprowadzić procedurę

W zależności od zasad postępowania w danej placówce medycznej. w placówce konieczne jest wcześniejsze przybycie kobiety w celu przygotowania przedoperacyjnego: wstępnego badania kobiety w ciąży, badania USG oceniającego jej stan i stan płodu oraz braku przeciwwskazań do interwencji inwazyjnej.

Pod ścisłą kontrolą czujnika ultradźwiękowego wybierane jest miejsce wkłucia: jak najdalej od płodu i tętnic pępowinowych, najlepiej bez wpływu na łożysko.

Jeśli nie jest możliwe uzyskanie wymaganej ilości materiału do analizy poza łożyskiem (jak w przypadku lokalizacji łożyska wzdłuż przedniej ściany macicy), wówczas do nakłucia łożyska wybiera się obszar o najmniejszej grubości.

Miejsce planowanego nakłucia leczy się środkiem antyseptycznym, czasem dodatkowo znieczulającym miejscowo. Ogólnie operację uważa się za bezbolesną.

Większość kobiet, które przeszły amniopunkcję, potwierdza, że ​​doznań podczas zabiegów lekarza trudno nazwać bolesnymi, raczej lekkim szarpaniem, a ból samego nakłucia jest porównywalny z odczuciami podczas zwykłego zastrzyku.

Nakłucie wykonuje się dość cienką igłą nakłuwającą, w większości przypadków penetrującą do worka owodniowego przez otrzewną i ściany mięśniówki macicy.

Amniopunkcji przezpochwowej lub przezszyjkowej z reguły nie wykonuje się w II trymestrze ciąży ze względu na większe prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań pooperacyjnych w czasie ciąży.

Po wejściu igły do ​​worka owodniowego przez jego otwór pobiera się około 20 ml. płyn owodniowy, który zawiera komórki embrionalne. Ponadto pierwsze 1 - 2 ml. płyn jest pomijany, ponieważ może zawierać komórki matki.

Powstały materiał jest wysyłany do laboratorium w celu badań, w zależności od celów amniopunkcji.

Jeżeli za pierwszym razem nie udało się uzyskać wymaganej ilości płynu, nakłucie powtarza się.

Po usunięciu igły lekarze przez pewien czas monitorują za pomocą ultradźwięków zmiany w samopoczuciu kobiety w ciąży i płodu. Możliwe jest nawet umieszczenie pacjenta w szpitalu.

Jeśli wynik operacji zakończy się pomyślnie i nie oczekuje się żadnych negatywnych konsekwencji po jej przeprowadzeniu, kobieta na żądanie zostaje wypisana ze zwolnieniem lekarskim.

Przez kilka dni po amniopunkcji przyszłej matce przepisuje się delikatny schemat. Jeśli pojawią się niepokojące objawy: dyskomfort w miejscu nakłucia itp., należy natychmiast zgłosić się do lekarza.

Amniopunkcja w przypadku ciąż mnogich

W przypadku c może być wymagane zarówno pojedyncze, jak i podwójne wprowadzenie igły przez 1 nakłucie.

W pierwszym przypadku igła wchodzi do jednej z jam owodniowych i po pobraniu z niej płynu przesuwa się igłą w celu nakłucia przegrody pomiędzy jamami i pobrania płynu z drugiego pęcherza. W drugim przypadku dostęp do pęcherza płodowego następuje różnymi igłami poprzez wielokrotne nakłucia Jama brzuszna kobiety.

Aby uniknąć wielokrotnego pobierania płynu owodniowego z tego samego worka owodniowego, płyn owodniowy jednego z bliźniąt zabarwia się bezpiecznym barwnikiem.

Kiedy będą gotowe wyniki analiz?

W standardowym badaniu komórek płodowych wynik amniopunkcji jest znany po 14–28 dniach od zabiegu.

Czasy gotowości zależą od metody badania i szybkości podziału komórek płodu.

Faktem jest, że płyn owodniowy uzyskany podczas pobrania zawiera bardzo małą liczbę komórek płodowych, co jest niewystarczające do pełnego badania.

Dlatego w celu szczegółowej analizy obecności ewentualnych anomalii u płodu wymagana jest wstępna hodowla jego komórek wybranych z płynu owodniowego przez 2 do 4 tygodni w celu uzyskania wymaganej liczby.

Jeśli po tym czasie nie zostanie osiągnięty aktywny podział komórek lub z jakiegoś powodu materiał został utracony, kobieta będzie musiała przejść powtórną amniopunkcję.

Jeśli miód Placówka, w której kobieta poddaje się amniopunkcji, posiada laboratorium technicznie wyposażone do jej przeprowadzenia, a wyniki w kierunku niektórych patologii chromosomowych – trisomii – można uzyskać w ciągu 24 godzin.

Przeprowadzenie badania przyspieszonego jest bardziej złożone i dlatego droższe. Zwykle przeprowadzana jest za dodatkową opłatą.

Gdzie mogę wykonać amniopunkcję?

Jeśli przyszła mama ma możliwość wyboru miodu. instytucji, aby poddać się zabiegowi, nawet na własny koszt, wówczas należy skupić się przede wszystkim na opiniach swoich poprzedników na temat profesjonalizmu lekarzy wykonujących zabiegi chirurgiczne, na statystykach negatywnych konsekwencji spowodowanych nakłuciami i manipulacjami igłą w tej klinice, itp.

Aby poddać się amniopunkcji w Moskwie, przyszłe matki najczęściej zwracają się do następujących instytucji medycznych:

Oprócz usług pozaoperacyjnych świadczonych przez klinikę swoim pacjentom, cena zabiegu może obejmować również przyspieszoną analizę komórek metodą „bezpośrednią” (test FISH) z podaniem wstępnych wyników.

Wiarygodność wyników

Według lekarzy niezawodność amniopunkcji jest bliska 100%, a dokładniej 99,5%. Dotyczy to badań w kierunku tych nieprawidłowości genetycznych, które mają za zadanie wykryć.

Pozostałe 0,5% na błędy obejmuje przypadki, w których ma miejsce:

• mieszanie komórek matki z komórkami płodu podczas pobierania płynu owodniowego;
• występuje mozaikowość;
• kiedy komórki ulegają mutacji podczas hodowli;
• w przypadku utraty materiału komórkowego płodu po pobraniu;
• błędów wynikających z „czynnika ludzkiego”.

Nie da się oczywiście zdiagnozować wszystkich możliwych chorób genetycznych u płodu. Analizę przeprowadza się dla tych patologii, które występują najczęściej (według narodowości) i/lub są podejrzewane na podstawie wstępnych badań nieinwazyjnych specjalnie w tym przypadku. Amniopunkcja nie wykaże wad niegenetycznych.

Czy są jakieś komplikacje?

Amniopunkcja w porównaniu z innymi inwazyjnymi metodami badawczymi jest uważana za najbezpieczniejszą procedurę.

Według statystyk medycznych prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań po nim jest mniejsze niż 1%.

Oczywiście gęstość negatywnych konsekwencji po amniopunkcji w stosunku do całkowitej liczby operacji wykonanych u każdego praktykującego lekarza zależy od jego doświadczenia, profesjonalizmu asystentów i jakości sprzętu pomocniczego.

Ponadto ryzyko powikłań po zabiegu zależy również od stanu zdrowia kobiety i przebiegu ciąży.

Konsekwencjami amniopunkcji mogą być:

• wyciek płynu owodniowego (co wymaga hospitalizacji kobiety i poddania się leczeniu zachowawczemu);
• infekcja wewnątrzmaciczna kobiety i płodu;
• uszkodzenie płodu, tętnice pępowinowe;
• utrata płodu w wyniku samoistnego poronienia.

Nie powinniśmy jednak zapominać, że według statystyk prawdopodobieństwo samoistnej aborcji nawet przy prawidłowej ciąży wynosi około 1,5%. Dlatego też katastrofalny przebieg ciąży po inwazyjnej interwencji może być dziełem przypadku, a nie konsekwencją amniopunkcji.

Czy amniopunkcja jest konieczna?

Rozmowa z genetykiem pomoże przyszłej mamie podjąć decyzję o konieczności wykonania badania inwazyjnego. Jego zadaniem jest ocena wszystkich możliwych konsekwencji poddania się amniopunkcji lub odmowy jej wykonania indywidualnie dla każdej matki, biorąc pod uwagę ryzyko wynikające z badań wstępnych i historii choroby kobiety.

Może istnieć duże prawdopodobieństwo, że patologii potwierdzonej wynikami amniopunkcji towarzyszy głębokie uszkodzenie najważniejszych narządów dziecka, a wtedy prognozy dotyczące jego przewidywanej długości życia po urodzeniu mogą być rozczarowujące.

Ostateczną decyzję pacjentka musi jednak podjąć samodzielnie, omawiając z rodziną zalety i wady zabiegu.

Podstawą orzeczenia rodziny powinno być stwierdzenie, czy rodzice są w stanie odpowiednio opiekować się dzieckiem z niepełnosprawnością rozwojową i kochać je. A także o tym, jak bardzo pogorszy się jakość życia reszty rodziny, gdy w domu pojawi się dziecko wymagające większej uwagi.

O moralnej stronie amniopunkcji można długo dyskutować, jednak zdecydowana większość kobiet, które się jej poddały, nie żałuje i jest wdzięczna twórcom zabiegu za możliwość poznania stanu swojego dziecka w łonie matki i podjąć jedyną słuszną dla siebie decyzję.

Choroby nienarodzonego dziecka. Termin ten pochodzi od dwóch greckich słów – „owonia” (błona płodowa) i „kentesis” (piercing).

Podczas zabiegu amniopunkcji wykonuje się nakłucie ściany brzucha, macicy, błon płodowych i przez powstały otwór pobiera się płyn owodniowy, czyli nakłucie jamy worka owodniowego. Powstała ciecz zawiera komórki owodni (błon owocowych) i płodu, złuszczane w trakcie ich życia. Komórki i płyn są dalej badane, a także określane są właściwości genetyczne i chemiczne powstałego materiału.

Przypomnijmy, że nasz serwis pomoże Ci monitorować zdrowie Twoje i nienarodzonego dziecka.

Amniopunkcja: kiedy się ją wykonuje?

To zależy od celu tej procedury. Manipulację przeprowadza się od i do porodu. Zwykle czas badania wynosi 15-18 tygodni. Zabieg wykonuje się jedynie w przypadkach dużego prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości genetycznych wczesne stadia, począwszy od 7 tygodnia. Odbywa się to w celu terminowego zakończenia takiej ciąży, zmniejszając uraz fizyczny i psychiczny dla kobiety.

Jak przygotować

Przede wszystkim nie ma się co martwić i bać amniopunkcji. Należy ją potraktować jak zwykłą wizytę w poradni przedporodowej. Powinieneś jeść jak zwykle, prowadzić normalny tryb życia i nie przepracowywać się.

O ile nie określono inaczej w momencie wystawienia skierowania, nie ma potrzeby napełniania pęcherza. Zazwyczaj kobiety w ciąży do 20 tygodnia proszone są o wypicie przed zabiegiem dwóch szklanek wody. Na późniejszych etapach nie ma potrzeby przyjmowania płynów.

Jak wykonuje się amniopunkcję?

Nakłucie wykonuje się przez przednią ścianę brzucha pod kontrolą badanie USG aby nie uszkodzić łożyska i płodu. Dostęp przez pochwę stosuje się znacznie rzadziej, jedynie w przypadku braku dostępu przezbrzusznego. W tym przypadku nakłucie wykonuje się przez przedni sklepienie pochwy.

Nakłucie przedniej ściany brzucha wykonuje się po opatrzeniu miejsca nakłucia znieczulenie antyseptyczne i miejscowe roztworem nowokainy. Manipulacja jest bezbolesna, ale niektórym może towarzyszyć nieprzyjemne doznania- pieczenie w obszarze znieczulenia, skurcz mięśni macicy w odpowiedzi na penetrację igły. U wielu pacjentów manipulacji nie towarzyszą żadne niepokojące objawy. Badanie przeprowadzane jest w trybie ambulatoryjnym i trwa kilka minut. Podczas nakłucia pobiera się od 3 do 30 ml płynu owodniowego.

Starają się wprowadzić igłę w taki sposób, aby nie dotknąć łożyska., omijając pętle pępowiny. Jeżeli nie da się uniknąć nakłucia łożyska, wybiera się w tym celu najcieńsze miejsce. Wprowadza się igłę o średnicy 1,8-2,2 mm, wewnątrz której znajduje się mandryna - metalowy pręt zamykający wewnętrzne światło igły. Często stosuje się specjalny adapter do nakłuć mocowany do czujnika ultradźwiękowego. Dzięki temu wyraźnie widać kierunek ruchu narzędzia. Po wkłuciu igły usuwa się trzpień, podłącza się strzykawkę i pobiera się płyn owodniowy. Po odłączeniu strzykawki ponownie wprowadza się trzpień i usuwa igłę.

W przypadku wykonania amnioredukcji (zmniejszenia objętości worka owodniowego na skutek wielowodzia) usuwa się nadmiar płynu owodniowego. Proces odbywa się pod stałą kontrolą ultradźwiękową. W razie potrzeby przed wyjęciem igły wstrzykuje się przez nią leki do jamy owodni.

Jak wykonuje się amniopunkcję (WIDEO)

Po amniopunkcji

Po amniopunkcji lekarz ocenia stan matki i dziecka oraz słucha bicia serca płodu. Jeśli to konieczne, podaje się leki, takie jak antybiotyki lub leki zapobiegające krwawieniu. Po manipulacji pacjent może opuścić szpital.

Prawie każda pracująca kobieta w ciąży ma pytanie, czy podczas amniopunkcji udziela zwolnienia lekarskiego? Nie, nie, ponieważ kobieta nie traci zdolności do pracy.

Jednak po zabiegu może pojawić się dokuczliwy ból w podbrzuszu. Jeśli staną się silniejsze, należy skonsultować się z lekarzem.

Pomoc lekarska jest konieczna w następujących przypadkach:

• zaczerwienienie lub ropienie rany po nakłuciu;
• podwyższona temperatura ciała;
• pojawienie się kurczowego bólu w jamie brzusznej;
• wygląd krwawa wydzielina z dróg rodnych.

Jeśli z rany wycieknie niewielki płyn owodniowy, możesz monitorować swój stan. Jeśli następnego dnia po zabiegu płyn nadal będzie się pojawiał, lepiej udać się do ginekologa.

Po amniopunkcji zaleca się nie obciążać i zachować spokój. Jeśli kobieta pracuje, jeśli to możliwe, powinna wziąć wolne od pracy lub wziąć 1-2 dni wolne. Nie jest wymagane ścisłe leżenie w łóżku. Wskazane jest monitorowanie diety i unikanie zaparć i wzdęć.

Wyniki amniopunkcji

Niektóre wyniki amniopunkcji będą znane po 2 dniach, ale pełny obraz pojawi się po 2-3 tygodniach. Wynika to z konieczności hodowania powstałych komórek na pożywce. W tym okresie należy zaplanować wizytę kontrolną u lekarza. Dość często klinika przedporodowa ostrzega pacjentkę przez telefon, że analiza płynu owodniowego jest gotowa.

Amniopunkcja umożliwia potwierdzenie ze 100% prawdopodobieństwem obecności u dziecka chorób chromosomalnych i innych chorób wrodzonych, ponieważ z powstałych komórek bada się materiał genetyczny.

Dlaczego przepisuje się amniopunkcję?

Wskazania do zabiegu amniopunkcji:

• diagnostyka różnych chorób i stanów płodu;
• usunięcie nadmiaru płynu owodniowego podczas wielowodzia;
• potrzeba wprowadzenia specjalnych środków w celu przerwania ciąży;
• wewnątrzmaciczne leczenie płodu, w tym leczenie chirurgiczne.

Głównym celem zabiegu amneocentezy jest diagnostyka. Diagnostyka koncentruje się na komórkach. Można je hodować, czyli rozmnażać na pożywkach, a następnie badać metodami biochemicznymi i cytogenetycznymi.

Jest to dość pracochłonna i kosztowna technika. Diagnostykę genetyczną molekularną przeprowadza się bez hodowli komórek.

Amniopunkcja może określić:

• nieprawidłowości chromosomalne, głównie zespół Downa;
• ponad 60 dziedzicznych chorób metabolicznych;
• niezgodność matki i płodu pod względem antygenów erytrocytów;
• niektóre wady rozwojowe tkanki nerwowej, w tym rozszczep cewy nerwowej i rozszczep kręgosłupa;
• dojrzałość tkanki płuc płodu;
• głód tlenu (niedotlenienie) płodu.

Amniopunkcja jest przepisywana w następujących przypadkach:

• Niezgodność izoserologiczna krwi płodu i krwi matki.
• Chroniczny.
• Potrzeba precyzji przed dostawą.
• Podejrzenie wrodzonych lub dziedzicznych chorób płodu.
• Podejrzenie zakażenia wewnątrzmacicznego.
• Kobieta ma ponad 35 lat.
• Pozytywne wyniki testu przesiewowego alfa-fetoproteiny.
• Narodziny poprzednich dzieci z wadami.
• Przyjmowanie w czasie ciąży leków o działaniu teratogennym, czyli szkodliwym wpływie na płód.

Decyzję o wykonaniu amniopunkcji kobieta podejmuje po omówieniu tej kwestii z lekarzem. Ta procedura amniopunkcji jest z pewnością wskazana, jeśli w rodzinie występują przypadki:

• hemofilia;
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• talasemia;
• anemia sierpowata;
• fenyloketonuria;
• inne choroby dziedziczne.

Nawet jeśli pacjentka jest pewna, że ​​jeśli diagnoza się potwierdzi, nadal będzie rodzić i wychowywać dziecko, informacja o jego chorobie pomoże lepiej przygotować się na jego narodziny.

Amniopunkcja to pobranie płynu owodniowego w celu identyfikacji chorób chromosomalnych i genetycznych zarodka. Podczas tego zabiegu lekarz uwalnia niewielką ilość preparatu za pomocą cienkiej, długiej igły wprowadzanej przez skórę brzucha.

Wykrywanie patologii chromosomalnych podczas pobierania płynu owodniowego

Kiedy wykonuje się amniopunkcję?

Nie jest to zabieg obowiązkowy, wykonywany w celach diagnostycznych w czasie ciąży. Taka analiza jest oferowana tylko tym kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi jest wysokie.

Zabieg wskazany jest dla kobiet:

Jeśli w rodzinie przyszłej matki występują wady wrodzone, należy najpierw poddać się poradni genetycznej, a następnie wykonać amniopunkcję. Wskazane jest, aby zrobić to przed poczęciem.

Kiedy amniopunkcja będzie wykonywana bezpłatnie?

1. Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat.
2. Z zaleceniami doradcy genetycznego.
3. W przypadku wykrycia poważnej wady na USG.

Ceny amniopunkcji wahają się w Moskwie od 3000 rubli do 40 tysięcy. Najlepsze opcje przedstawione

na tej stronie

.

Kiedy tego nie robić

Pomimo wiarygodnych i wartościowych wyników amniopunkcji dotyczących stanu dziecka, do decyzji o przeprowadzeniu zabiegu należy podchodzić bardzo poważnie.

Negatywne konsekwencje mogą wystąpić w następujących przypadkach.

1. Jeśli amniopunkcję wykonano we wczesnych stadiach ciąży, zwiększa to ryzyko możliwego poronienia, ale pozwala na przepisanie niezbędnego leczenia w odpowiednim czasie.
2. Występują problemy z łożyskiem, szczególnie całkowite lub oderwane.
3. Jeśli wcześniej odnotowano przedwczesny poród (przed 34 tygodniem).
4. Obserwuje się niewydolność cieśniowo-szyjną - osłabienie tkanki szyjki macicy, co powoduje przedwczesny poród, a czasem nawet przerwanie ciąży.

Wykonywane wyłącznie w szpitalach

2. Gorączka u przyszłej matki.

Cała przerażona poszłam do ginekologa, a ona skierowała mnie na oddział dzienny. W 13 tygodniu po kolejnym ponurym USG wyznaczono mnie na amniopunkcję i powiedziano mi ile będę czekać na wynik. Daty się nie zgadzały, bo były wakacje, a ja czekałam dodatkowe 2 tygodnie! Przez cały ten czas nie mogłem ani jeść, ani spać. Kiedy przyszedł genetyk, powiedziano mi, że zestaw chromosomów płodu wynosi 46 XY. Nic nie zrozumiałam i zaczęłam płakać. Jednak lekarz uspokoił mnie i powiedział, że dorastam jako absolutnie zdrowy chłopiec!

Marina Devyatova:

Tak się złożyło, że mój mąż jest moim kuzynem. Nie mogliśmy pokonać naszych uczuć i zdecydowaliśmy, że to przeznaczenie. Oczywiście wiedzieli, że w przypadku pokrewieństwa istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka niepełnosprawnego, ale istniała też możliwość urodzenia zdrowego dziecka. Gdy tylko zaszłam w ciążę, od razu poinformowałam lekarza o moim nietypowym małżeństwie. Powiedziała, że ​​najpierw zrobię mi amniopunkcję, po której genetycy wyciągną wnioski na temat stanu zdrowia dziecka.

Nie mogłem się doczekać tego zabiegu, prawdopodobnie bardziej niż ktokolwiek inny. Gdy tylko nadszedł czas, pobiegłem do lekarza. Na wyniki czekałam 2 tygodnie. I jaka byłam szczęśliwa, gdy powiedziano mi, że dziecko jest całkowicie zdrowe! Od tego momentu wierzę w cuda! Mamy wspaniałego syna, który dorasta. Oczywiście nie będziemy ryzykować zrobienia tego drugiego, bo przecież zrujnowałoby to życie dziecka.

wnioski

Amniopunkcja jest zabiegiem nieprzyjemnym, ale czasami koniecznym. Przed uzgodnieniem należy skonsultować się z kilkoma lekarzami, aby wspólnie ustalić miejsce i termin pobrania płynu owodniowego.

Literatura:

1. American Academy of Pediatrics healthchildren.org: „Identyfikacja nieprawidłowości genetycznych”.
2. Centrum Medyczne UCSF: Często zadawane pytania: „Amniopunkcja”.
3. Centrum Medyczne Wexnera stanu Ohio: „Amniopunkcja”.

: Borowikowa Olga

ginekolog, lekarz USG, genetyk